Neue Droge scheint langsam Wirkung von zystischer Fibrose, bietet Hoffnung für leidgeprüfte Patienten

Amy Chastain nicht denken, Sie wäre in der Lage zu sein, eine Mutter. Sie wollte nicht, dass Ihr Kind geboren werden würde mit der gleichen schwächenden Krankheit, als Ihr.

Sie nicht denken, Sie würde lange genug Leben, um zu sehen, an diesem Tag, als ein Medikament könnte Ihr Leben ändern und vor allem, Ihr Sohn.

Im Alter von 40 Chastain ausreizt. Die Durchschnittliche Lebenserwartung für jemanden, der mit zystischer Fibrose ist 41. Chastain hatte einen schweren erschrecken vor zwei Jahren, als Sie verbrachte mehr als einen Monat im Krankenhaus, weil Sie so krank ist. Sie brauchte eine Magensonde und Sauerstoff-tank. Sie konfrontiert mit der Notwendigkeit für eine Lungentransplantation.

Eine bahnbrechende Medikament wurde genehmigt. Okt. 21 für 90% der teenager und Erwachsenen Patienten mit zystischer Fibrose, eine genetische lebensbedrohliche Erkrankung, die bewirkt, dass Dicke Schleim aufzubauen in der Lunge und anderen Organen. Die Droge—Trikafta—ist die erste Therapie, um zu zeigen, dramatische Verbesserung in der Lungenfunktion, die für eine Mehrheit der Menschen mit der Krankheit.

Wissen, das Medikament zeigte vielversprechende Ergebnisse in Studien, die Familien warteten sehnsüchtig seit Monaten für eine Genehmigung durch die Bundesregierung, das kam schneller als erwartet.

“Der heutige Tag markiert einen gewaltigen Durchbruch und spannende Neuigkeiten für Menschen mit zystischer Fibrose,” sagte Dr. Preston Campbell, Präsident der Mukoviszidose-Stiftung. “Dieser Meilenstein ist das Ergebnis einer außergewöhnlichen Gemeinschaft zusammen kommen, gegen große widerstände, und wir sind überglücklich, dass dadurch mehr Menschen über effektive Behandlungen für Ihre Krankheit.”

Chastain begann die Pille zu nehmen ein paar Wochen, nachdem es genehmigt wurde, und innerhalb von drei Tagen, Sie sagte, Sie fühlte sich schon besser. Nach Ihrem morgen-Behandlungen zum löschen der Schleim setzt sich in Ihren Lungen über Nacht, Sie hatte wenig Husten.

Sie hat mehr Energie. Sie ist in der Lage, um Ihr Bett, halten Sie Ihre Holzböden reinigen und zu Fuß zu Ihrem Auto, ohne sich umständlich und mit Pausen.

“Ich habe gelesen, dass es wirksam, die schnell, aber ich wollte es nicht glauben,” Chastain sagte. “Aber es ist so. Es ist schon erstaunlich.”

Ihr Sohn, Kyler, ist jetzt 14. Mit religiös verbrachte sein Leben tun, die Atmung Behandlungen, nehmen Sie zwei bis drei Stunden jeden Tag, seine Lungen sind immer noch stark.

Bei seinem nächsten Termin mit einem Spezialisten in St. Louis Children ‘ s Hospital im Januar, werden Sie beginnen, den Prozess der Einführung Trikafta auch für ihn.

Während die langfristigen Auswirkungen sind unbekannt, die Hoffnung ist, dass das Medikament hilft langsam die fortschreitende Schädigung der Krankheit.

“Es ist sehr aufregend, zu denken, dass er hoffentlich nicht mehr, jemals so krank ist, wie ich bin,” Chastain sagte. “Als Mutter kann man einfach nicht in Worte fassen, was das für mich bedeutet, dass er nicht haben zu gehen durch alles, was, die ich habe. Hoffentlich, er werde nur in der Lage sein, zu Leben ein langes, gesundes Leben.”

Aber es gibt mehr zu Ihrer Geschichte, sagt Sie. Sie könnte nicht haben sich eine Mutter, wenn nicht für einen Fehler Ihres Mannes genetischen test. Wegen der Fehler, die Sie fälschlicherweise glaubten, Ihr Kind würde nicht mit zystischer Fibrose geboren.

“Ich weiß nicht, was passiert ist oder warum, aber ich bin dankbar, weil, während es eine Weile dauerte, um über meine Wut, ich kann mir nicht vorstellen, nicht mit Kyler,” Chastain sagte. “Aus welchem Grund auch immer, er ist gemeint, er ist gemeint CF zu haben.”

Ihre Wut verwandelte sich zur Dankbarkeit, sagte Sie, und jetzt ist es wandte sich an die Hoffnung.

‘Eine Andere Zeit’

Mehr als 30.000 Menschen, die an CF leiden in den Vereinigten Staaten, mit 70.000 weltweit betroffen, nach der Cystic Fibrosis Foundation. In Missouri und Illinois, Neugeborenen-screening-tests zeigen, etwa einer von 3.500 Babys mit CF geboren werden, sagte Dr. Thomas Ferkol, Pädiatrie-professor an der Washington University School of Medicine.

“Es gilt als eine seltene oder orphan-Krankheit, aber es ist eine der häufigsten Erbkrankheiten,” Ferkol sagte.

Bei Menschen mit CF, Mutation im regulator-gen verursacht einen Mangel in den Zellen für die Oberflächen der Körper, die Haut, Atemwege, Blutgefäße und Organe. Die Zellen können sich nicht pflegen Ihre balance von Salz und Wasser, wodurch Schleim in verschiedenen Organen zu werden dick und klebrig.

“Es führt zur Beschädigung und letztlich die Zerstörung von Organen,” Ferkol sagte.

In der Lunge, Schleim verstopft die Atemwege und fallen Keime, die zu Infektionen und anderen Komplikationen. Weitere Probleme sind vermindertes Schwitzen, Magen-Probleme, schlechtes Wachstum, diabetes und Unfruchtbarkeit.

Ärzte behandeln die Krankheit durch Bekämpfung der Symptome—die Einnahme von Drogen zu lösen, den Schleim, mit airway clearing-Geräte mehrmals am Tag und der Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln zu ersetzen, die Pankreas-Enzyme.

Trikafta direkt Adressen die Salz-Wasser-Ungleichgewicht durch die Verbesserung der Funktion des Defekten Proteine. Es ist das erste Medikament, das zu tun, also in CF-Patienten mit die häufigste gen-mutation—90% haben mindestens eine Kopie der mutation.

Ein ähnliches Medikament, Kalydeco, genehmigt wurde vor acht Jahren, aber es hat in nur 8% der Patienten; und die Verbesserungen sind nicht so dramatisch.

Eine Studie an 403 Patienten für sechs Monate (einige, das Medikament zu nehmen und einige der Einnahme eines placebo-Gruppe) zeigte Trifakta normalisiert chlorgehaltes in Schweiß, verbessert die Lungenfunktion um 14% und die erhöhte Körpermasse.

Eine kleine Anzahl von Patienten nahmen an der Studie Teil durch Washington-Universität, und obwohl die ärzte nicht wussten, wer die war empfangen das Medikament oder das placebo, es war offensichtlich, sagte Lungenerkrankung-Spezialist Dr. Daniel Rosenbluth. Andere schwerstkranke Patienten in der Lage gewesen zu erhalten frühen Zugang zu der Droge.

“Sie fühlen, wie Sie sind völlig unterschiedliche Menschen, die” Rosenbluth sagte. “Ich hatte einen Mann, dessen Frau hielt ihn aufwachen in der Nacht, denn er war tief und fest schlafen, und seine Frau dachte, er sei tot.”

Weil die Ergebnisse waren so rasch und dramatisch, die ärzte haben seit fast einem Jahr gewesen sagen Ihren Patienten, dass ein vielversprechendes Medikament kommt.

“Wir erzählen die Familien,” OK, machen Sie sich bereit, da wir in eine sehr andere Zeit,’ ” Ferkol sagte.

Die Food and Drug Administration geprüft und genehmigt Trifakta in nur drei Monaten.

Ärzte Attribut der Erfolg für die Mukoviszidose-Stiftung, die vor über 20 Jahren begann die Zusammenarbeit mit einem Netzwerk von akademischen Zentren und organisiert von Patienten für Forschungsstudien. Dies machte es schneller und einfacher für die Pharmafirmen testen Medikamente in der Entwicklung.

“Andere seltene Krankheiten haben versucht, duplizieren Sie das Modell, die” Rosenbluth sagte.

Das Medikament, hergestellt von der Boston-basierten Vertex Pharmaceuticals, kommt mit einem gepfefferten Preis – $311,000 ein Jahr. Die Patienten sind nun waten Sie durch den Prozess der Suche nach Abdeckung durch Ihre öffentlichen oder privaten Krankenversicherung.

Halten Hoffnung

Patienten müssen trotzdem weiterhin Ihren täglichen Therapien während der Einnahme der neuen Pille, Ferkol betont. Das Medikament untersucht wurde, nur für eine kurze Zeit, aber die Hoffnung ist, dass das Medikament stark verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit im Laufe des Lebens.

Wenn Ferkol war ein niedergelassener Arzt im Jahr 1985 ist die Lebenserwartung eines Patienten mit CF wurde nur 23 Jahre alt, sagte er.

“Dieses Medikament ist eröffnet alle Arten von Möglichkeiten, die ich nie davon geträumt, sich vorstellen, wenn ich viel jünger war,” Ferkol sagte. “Wenn Sie frühzeitig eingreifen, bevor ein Schaden aufgetreten ist, kann das grundlegend ändern, die den Verlauf der Krankheit? Es wird eine sehr aufregende Zeit.”

Es ist zwar nicht eine Heilung, es ist eine Droge, Familien und ärzte haben lange gewartet. Studien sind bereits im Gange, in der Kinder im Alter von 6 bis 11.

“Viele Familien haben gehofft für ein Tag, wir hätten etwas, was wir tun könnten für Ihre Kinder, das wird den Effekt haben, dass dieses Medikament hat,” Ferkol sagte.

Hannah Krumrey, 20, St. Charles, wartet auf Ihre Versicherung zu genehmigen Ihre Anwendung für das Medikament; während Ihre ältere Schwester, Kayla Krumrey, 21, war in der Lage, das Medikament früh und bereits in der Lage zu schlafen durch die Nacht und haben mehr Energie, um den Tag zu überstehen.

Die Schwestern vor kurzem ging nach Griechenland, und Sie hoffen, dass die Reise mehr zusammen.

Ihr Vater starb vor einem Jahr. Hannah Krumrey möchte Sie Feiern konnte die Zulassung mit ihm.

“Wir wissen, wie glücklich er sein würde. Dies war sein Traum. Das war alles, was er jemals wollte”, sagte Sie. “Er wird noch glücklich sein, von dort oben, aber ich wünschte, er war hier, um es zu erleben mit uns.”

Er IST EIN Segen

Da Chastain die Symptome waren nicht noch schwerer, als Sie in Ihren 20ern, die ärzte dachte, Sie könnte sicher ein Kind haben. Aber Sie fürchtete die Weitergabe Ihrer Krankheit.

Eine person mit CF erbt ein fehlerhaftes gen von Mama und Papa. Wenn eine person erbt ein defektes gen und ein normales gen wird, wird die person keine Symptome haben, aber Träger ist.

Chastain und Ihr Mann beschlossen, würde er getestet, um zu sehen, ob er ein Träger. Sie waren überglücklich, als es kam wieder negativ, sagte Sie.

Nach zwei Fehlgeburten, Kyler war geboren. Seine Neugeborenen-screening, das ist nicht immer korrekt, nicht zeigen, hatte er VGL.

Seine Eingeweide waren fettig, aber das ist ein Zeichen der Krankheit. Chastain die Bedenken wuchsen, und wenn Kyler war 2 Jahre alt, tests bestätigten, hatte er VGL. Chastain sagte, Sie war am Boden zerstört.

“Ich dachte, ich hätte alles getan, was ich tun sollte, um zu verhindern, dass die Möglichkeit”, sagte Sie. “Ich war wirklich verrückt.”

Chastain gesehen hatte und den anderen in Ihrer Familie leiden noch schlimmer, als Sie Tat, von der Krankheit, und es machte Ihr Angst.

“Ich hatte Angst um ihn. Ich wollte nicht, dass das Leben für ihn”, sagte Sie. “Ich wusste nicht, was seine Krankheit, sein würde.”

Chastain versucht herauszufinden, warum Ihr Mann von der test war negativ. Sie bat um die Ergebnisse zu sehen. Das Krankenhaus, jedoch, sagte, das system zeigte das paar war ein “no-show” der Tag des Tests.

Sie wollte nicht erkennen das Krankenhaus.

“Gott konnte eingesprungen. Ich weiß nicht,” sagte Sie. “Ich weiß nur, er ist ein Wunder. Er ist ein Segen. Niemand ist Schuld.”

Chastain fordert Ihr Sohn ein outdoor-Kind. Er liebt basketball, jagen, Fischen und Reiten Vierräder. Bei 5 Fuß, 9 Zoll groß und 150 Pfund, niemand würde wissen, dass er krank ist.

Chastain sagt er “nicht über Dinge reden,” aber Sie können sagen, er wird besorgt, wenn Sie krank ist.

Nachdem er Ihr besser auf das neue Medikament, Chastain, sagte Kyler fragte Sie, ob er sich fühlen würde, anders auch, als er beginnt, es.

“Hoffentlich,” sagte Sie zu ihm, “es wird nur halten Sie Gefühl, wie Sie tun, jetzt.”

Kyler dann fragte, ob Sie konnte auf die Jagd gehen mit Ihnen, wenn Sie sich besser fühlt.