30-Jahres-Studie identifiziert die Notwendigkeit von krankheitsmodifizierenden Therapien für Ahornsirup Urin Krankheit

Eine neue Studie analysiert 30 Jahren von Patientendaten und details der klinische Verlauf von 184 Personen mit genetisch verschiedenen Formen von Maple Sirup Urine Disease (MSUD), die zu den meisten flüchtigen und gefährlichen vererbte Stoffwechselstörungen. Die Forscher gesammelten Daten über das überleben, den Krankenhausaufenthalt Tarife, metabolische Krisen -, Leber-transplantation, und kognitiven outcome. Dies stellt die größte systematische Untersuchung der MSUD, sowohl im Hinblick auf Kohorten-Größe und die Dauer des klinischen follow-up. Die Studie wurde einer breiten, gemeinsamen Anstrengung der Leitung von Klinikern und Forschern an der Klinik für Spezielle Kinder (CSC) und erscheinen in der Molekularen Genetik und Stoffwechsel.

Vor dem CSC-Gründung, eins in drei Kindern geboren mit MSUD starb von neurologischen Komplikationen der Krankheit vor 10 Jahren, und die Mehrheit der überlebenden wurden dauerhaft deaktiviert. Drei Jahrzehnte innovation und klinische Versorgung, die durch das CSC-team haben, erhöht das überleben von 63% bis 95%, während sich der Krankenhausaufenthalt, die Preise sind gesunken von 7 auf nur 0,25 krankenhaustage pro patient pro Jahr. Konkrete Fortschritte in der Verwaltung sind neue Rezept-Formeln für Kinder und Erwachsene sowie elektive Leber-transplantation in Zusammenarbeit mit dem Hillman-Center für Pädiatrische Transplantation (UPMC Children ‚ s Hospital of Pittsburgh) wurde 100% erfolgreich für 93 Personen transplantiert seit 2003.

Behandlung von MSUD erfordert eine enge überwachung der Blut-Aminosäure-Niveaus. Insgesamt 13,589 Aminosäure-profile generiert wurden, die von CSC ein eigenes klinisches Labor, und die Daten wurden analysiert, um zu bestimmen, die Effektivität der Behandlung. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass, obwohl strenge diätetische Therapie pflegt Blut-Aminosäure-Konzentrationen innerhalb akzeptabler Grenzen liegt, ist es schwierig zu implementieren, vor allem für Personen, die älter als 10 Jahre alt sind, und nicht vollständig verhindern, dass die kognitiven und psychischen Behinderungen, verursacht durch die MSUD.