Research-team erzielt Durchbruch für die führende Ursache von Blindheit

Forscher haben ein neues protein identifiziert verbunden mit der altersbedingten Makula-degeneration (AMD), das könnte neue Hoffnung für die Diagnose und Behandlung der Krankheit, die wirkt sich auf mehr als 1,5 Millionen Menschen allein in Großbritannien.

Das Forschungsteam, das aus Wissenschaftlern von der Queen Mary University of London, der University of Manchester, Cardiff University und Radboud University Medical Center, Nijmegen, deutlich erhöhte Werte für ein protein namens Faktor-H-related protein 4 (FHR-4), die im Blut von AMD-Patienten.

Weitere Untersuchungen mit eye-Gewebe gespendet für medizinische Forschung, zeigte die Anwesenheit von FHR-4 protein in der macula—der jeweiligen region in der das Auge von der Krankheit betroffen.

Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen neue Wege für eine frühzeitige Diagnose, durch die Messung von FHR-4-Niveaus im Blut, und schlägt Therapien gezielt gegen dieses protein liefern könnten vielversprechende Zukunft Behandlungsmöglichkeiten für die Krankheit.

FHR-4 reguliert das Komplementsystem Teil des Immunsystems, die spielt eine wichtige Rolle bei Entzündungen und der körpereigenen Abwehr gegen Infektionen.

Frühere Studien verknüpft haben, das Komplementsystem zu AMD, die zeigen, dass eine genetisch vererbte Störungen in wichtigen Komplement-Proteine sind starke Risikofaktoren für die Bedingung.

In dieser Studie, verwendeten die Forscher eine genetische Technik, bekannt als Genom-weite assoziationsstudie zur Identifizierung spezifischer Veränderungen des Genoms im Zusammenhang mit der erhöhten Niveau der FHR-4 gefunden in AMD-Patienten.

Sie fanden, höher Blut FHR-4-Werte waren verbunden mit Veränderungen an Genen, die für Proteine Kodieren gehören zu den Faktor H-Familie, das gebündelt in eine bestimmte region des Genoms. Die identifizierten genetischen Veränderungen auch überlappt mit genetischen Varianten zuerst fand ein erhöhtes Risiko von AMD vor über 20 Jahren.

Zusammen, die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die vererbte genetische Veränderungen können dazu führen, höher Blut FHR-4 Ebenen, die Ergebnisse in unkontrollierten Aktivierung des Komplement-Systems im Auge und treibt die Krankheit.

Blutspiegel von FHR-4 gemessen wurden bei 484 Patienten und 522 gematchten Kontrollproben, die Verwendung von zwei unabhängigen, etablierten Kollektionen der AMD-Patienten-Daten. Diese wurden der Cambridge AMD-Studie, unter der Leitung von Professor Anthony Moore von Moorfields Eye Hospital und UCL Institute of Ophthalmology (jetzt an der University of California San Francisco) und Professor John Yates von der Universität Cambridge, und die Europäische Gendatenbank (EUGENDA), unter der Leitung von Professor Anneke den Hollander und Professor Carel Hoyng von der Radboud University Medical Center.

Es gibt zwei Haupttypen von AMD – „Feuchte“ AMD und die „trockene“ AMD. Während einige Behandlungsmöglichkeiten existieren für die „Feuchte“ AMD, es gibt derzeit keine Therapie für die „trockene“ AMD.

Dr. Valentina Cipriani, der gemeinsam führte das statistische Datenanalyse mit Dr. Laura Lorés-Motta von der Radboud University Medical Center und ist ein Experte in der Augenheilkunde statistische Genetik an der Queen Mary University of London, und Mitglied des International AMD Genomics Consortium (IAMDGC), sagte: „mit der Enthüllung FHR-4 als ein Roman, Schlüssel molekulare player für AMD, unsere Studie war in der Lage zu sezieren weitere genetische Krankheit Veranlagung auf die Faktor-H-region. Dies ist eines der am besten etablierten genetischen Vereinigungen im Bereich der komplexen Genetik. Wir hoffen, dass unsere Ergebnisse beschleunigen Interesse der breiteren Forschungsgemeinschaft in der Beteiligung des Komplementsystem bei AMD, mit dem Ziel, die Aufdeckung der Rolle des ganzen ‚complementome‘ in die Krankheit.“

Professor Simon Clark, ein Spezialist in der regulation des Komplement-system in Gesundheit und Krankheit an der Universität von Manchester, sagte: „Diese Studie ist wirklich ein Schritt-änderung in unserem Verständnis von, wie komplementaktivierung, treibt diesen großen blendenden Krankheit. Bis jetzt, die Rolle von FHR-Proteine in der Krankheit hat immer nur zufällig. Aber jetzt zeigen wir einen direkten link und spannender, sich einen spürbaren Schritt näher zu identifizieren, eine Gruppe von potentiellen therapeutischen targets zur Behandlung dieser schwächenden Krankheit.“

Professor Paul Bischof, Augenarzt-und AMD-Experte an der Universität von Manchester, sagte: „Das kombinierte protein-und genetische Befunde liefern überzeugende Beweise dafür, dass FHR-4 ist ein Kritischer controller, die Teil des Immunsystems wirkt sich auf die Augen. Abgesehen von der Verbesserung der Verständnis, wie AMD wird verursacht, diese Arbeit bietet auch eine Möglichkeit der Vorhersage Risiko der Krankheit, die durch einfache Messung der Blutspiegel von FHR-4 und bietet auch einen neuen Weg zur Behandlung durch die Verringerung der Blutspiegel von FHR-4 auf die Wiederherstellung des Immunsystems in die Augen.“