Ersten Fall der person, ohne die das protein benötigt, um den transport von vitamin D gekennzeichnet

Die Forschung identifiziert den ersten Fall von einer person, ohne die das protein benötigt, zu binden und zu transportieren vitamin D in der Blutbahn wurde veröffentlicht in der New England Journal of Medicine. Das Papier, die led durch eine Universität von Calgary-Genetiker und co-Autor von Forschern an der University of Washington in Seattle, USA, und University of British Columbia (UBC), eröffnet neue, wichtige Wege der Forschung, wie der Körper transportiert und absorbiert vitamin D, wie es am besten gemessen werden.

Vitamin D, ein steroid-Hormon, das wesentlich für den Kalzium-Verordnung und die Gesundheit der Knochen durch eine gesunde Ernährung oder mit Nahrungsergänzungsmittel, und kann auch durch den Körper, wenn er Sonnenlicht ausgesetzt. Einmal in die Blutbahn, die meisten vitamin D wird an das vitamin D bindende protein für Lagerung und transport. Aber Forscher haben festgestellt, eine 59-jährige Frau, fehlt das bindende protein und hat keine messbaren vitamin D in Ihrem system—der erste solche Fall bei einem Menschen.

„Die Idee war immer, dass ohne seine bindende protein, vitamin D konnte nicht in die Zellen, wo es gebraucht wird. Unsere Ergebnisse nennen, die in Frage stellen“, sagt Dr. Julien Marcadier, MD, clinical assistant professor in der Abteilung der medizinischen Genetik und der Kinderheilkunde an der Cumming School of Medicine und leitende Autor des Papiers. „Zu unserer überraschung, Sie ist gepflegt, normale Kalzium-Spiegel, obwohl Sie keine messbare vitamin D. Dies sagt uns, dass das vitamin D hat Sie in Ihrem system in der Tat zu bekommen, um seine Zielzellen, obwohl wie genau das geschieht ist noch unbekannt.“

Fall der Frau verwirrt, die ärzte für die Jahre. In Ihren frühen 40er Jahren, fing Sie an zu brechen ein paar Knochen. „Sie hatte eine Reihe von fragilitätsfrakturen, wenig Fälle, wo die Durchschnittliche person nicht erwarten würde, um einen Knochen zu brechen.“, sagt Marcadier. Die ärzte finden die Frau hatte absolut kein vitamin D in Ihrem Körper, selbst nachdem er Ihre riesigen Dosen. „Egal, wie viel oder wie oft Gaben Sie Ihr vitamin D, das Niveau rührte sich nicht über null.“

Dr. Patrick Ferreira, MD, jetzt im Ruhestand nach Jahren der Dienst an der Alberta Children ‚ s Hospital, war der erste Genetiker zu Hilfe geholt herauszufinden, die Rätsel, und vermutet sofort, es war ein problem mit der Frau, die vitamin-D-bindendes protein. Marcadier dann wurde beteiligt, und war in der Lage, die Zusammenarbeit mit teams an der UBC und der Universität von Washington zu bestätigen Ferreira Theorie. Die Forscher bewiesen, dass die Frau unfähig ist, irgendwelche vitamin-D-bindendes protein, denn Ihr fehlt das gen, um so zu tun.

Dies eröffnet neue Wege der Forschung, wie vitamin D und seine bindende protein im Körper funktionieren, und wie man am besten beurteilen, eine person, die vitamin-D-status. „Weil Sie Kalzium und Phosphat Ebenen normal für Jahre, wir wissen, dass alles, was vitamin D ist Sie gegeben, kann Ihre Arbeit tun“, sagt Marcadier. „Es fügt auch einige der aktuellen Kontroverse gibt über, wie vitamin D gemessen werden sollte, und was sollte als ein normales Niveau.“

Tierversuche haben gezeigt, dass Mäuse ohne vitamin-D-bindende protein kann gesund zu bleiben, vorausgesetzt, Sie haben genug vitamin D in Ihrer Ernährung. Das gleiche scheint wahr zu sein, für diesen einzigartigen Patienten.