Unfruchtbarkeit—das scheitern zu begreifen, nach einem Jahr ungeschütztem Geschlechtsverkehr—beeinflußt ein in jeden sechs Paare weltweit, und der Mann ist verwickelt in etwa die Hälfte dieser Fälle. Trotz der bekannten Bedeutung von genetischen Faktoren in der Veranstaltung die Mann produziert keine Spermien, nur etwa 25% dieser Fälle erklärt werden kann, ist derzeit. Eine Studie, vorgestellt auf der Jahrestagung der europäischen Gesellschaft für Humangenetik morgen (Samstag) hat aufgedeckt, neue potenzielle genetische Ursachen, und diese Entdeckung wird helfen, die Entwicklung besserer diagnostischer tests für männliche Unfruchtbarkeit.
Ms Manon Oud, von der Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Niederlande, beschreibe die Konferenz, wie Sie und Ihr team durchgeführt, das erste exom-Sequenzierung Studie zur Untersuchung der Rolle der de-novo-Mutationen (genetische Veränderungen, die nicht in der DNA der Eltern eines Individuums) in der männlichen Unfruchtbarkeit. Das exom ist die DNA-Sequenz der Gene in Eiweiße übersetzt werden, wo die meisten der derzeit bekannten Krankheit-verursachenden Mutationen liegt.
“Diese de-novo-Mutationen finden sich in jedem Einzelfall und sind Teil der normalen evolution des Genoms, “Ms Oud erklärt. “Meistens sind Sie nicht auf unsere Gesundheit. Aber in einigen Fällen haben Sie eine starke Wirkung auf die gen-Funktion und kann zu Krankheit führen. Bis jetzt, Ihre Rolle in der männlichen Unfruchtbarkeit noch nicht untersucht worden.”
Die Forscher untersuchten die DNA von 108 unfruchtbaren Männern, und auch von Ihren Eltern. Vergleich der elterlichen DNA mit dem Nachwuchs ermöglicht, die Identifikation der de-novo-Mutationen. “Wir gefunden 22 in Genen, die in der Spermatogenese”, sagt Ms Oud, ” keiner von Ihnen vorher bekannt, dass die Unfruchtbarkeit bei Menschen.”
Derzeit ist es zu früh, um diesen Patienten eine definitive Diagnose gestellt und weitere Untersuchungen sind im Gange. Die Forscher hoffen, dass auf dem Bildschirm mehr Patienten und Ihrer Eltern, um die Suche nach mustern in den Orten des Romans Mutationen, und erfahren Sie mehr über die Funktion der Gene, die davon betroffen sind. “Wir untersuchen die Rolle dieser Gene im material von Hoden-Biopsien unserer Patienten und die Durchführung der Experimente in Fruchtfliegen, um zu sehen, ob die disruption dieser Gene Unfruchtbarkeit verursachen in Ihnen, “Ms Oud sagt.
Die Ergebnisse werden dazu beitragen, die Etablierung von neuen diagnostischen tests, die in der Lage sein, um eine Patienten-mit einer detaillierten Analyse der Ursache für seine Unfruchtbarkeit, und ermöglichen eine individuelle Pflege. Durch die Etablierung von molekularen Ursache der Unfruchtbarkeit, das Risiko der übertragung von Unfruchtbarkeit einer anderen generation vorhergesagt werden kann. “Unfruchtbarkeit ist nicht etwas, was Sie normalerweise von Ihren Eltern Erben; Sie waren eindeutig beide fruchtbar ist. Aber mit der Einführung von assistierten Reproduktionstechniken, ist es immer eine geerbte Störung, in einigen Fällen, ” Ms Oud erklärt.
Die de-novo-Mutationen führen zu Unfruchtbarkeit können die Folge von Fehlern in der DNA, die auftreten, während die Produktion von Spermien und Eizellen der Eltern oder während der frühen Entwicklung des Embryos. Obwohl von Natur aus diese spontanen Mutationen vorhergesagt werden kann, in anderen Erkrankungen, Patienten mit einer sehr ähnlichen Darstellung eine Krankheit, die Häufig sind Mutationen im gleichen gen. “Wir erwarten daher, dass es mehr unfruchtbare Männer der Welt, die Mutationen in die gleiche Gruppe von Genen in der Gruppe der Patienten, die wir untersucht.
“Wir waren überrascht, zu finden, so viele de-novo-Mutationen, die eine potentielle Rolle in der männlichen Unfruchtbarkeit, angesichts der Tatsache, dass in früheren Jahren nur wenige neuartige Gene wurden entdeckt in diesem Zustand. Menschen immer noch dazu neigen zu denken, dass das scheitern zu begreifen, ist sehr wahrscheinlich verursacht durch eine weibliche Faktor. Wir freuen uns, in der Lage gewesen, diesen Beitrag leisten, um das unerforschte Gebiet der männlichen Unfruchtbarkeit, der” Ms Oud abschließend.
