Das Neugeborenen-screening ist erforderlich, in den USA und unterscheidet sich geringfügig je nachdem, welche Staat Sie Leben in. Für die meisten Teil, es ist geschehen, bevor ein neugeborenes baby verlässt das Krankenhaus und umfasst eine Blut-test, Bildschirme für 30-50 ernsthafte gesundheitliche Probleme, die normalerweise entstehen, in der kindheit oder in der kindheit, negativ auf die normale Entwicklung.
Im Vergleich zu den gegenwärtigen Neugeborenen-screenings, genomische Sequenzierung ist in der Lage zu erkennen, viele mehr vererbt Bedingungen. Aber es gibt auch mehr auf die Ergebnisse als nur die Prüfung positiv oder negativ, und mit den derzeitigen kommerziell verfügbaren Produkten, die Ergebnisse, und alle Dinge die existieren, können nicht vollständig erklärt werden, dem Patienten. Weil dieses, gibt es einen push in der wissenschaftlichen Gemeinschaft, um zu bestimmen, wie genomische Sequenzierung umgesetzt werden sollten, die als Teil des Neugeborenen-screening, bevor die Technologie wird großtechnisch zur Verfügung stehen.
“Aus all den zusätzlichen Informationen können wir Ihnen durch genomische Sequenzierung, die möglicherweise Hunderte von Bedingungen, entwickeln könnte, tun, was Eltern wollen erfahren Sie, welche Informationen wäre am besten geeignet zur Verfügung zu stellen?”, sagte Laura Milko, PhD, associate director des Programms für Präzisions-Medizin im Gesundheitswesen an der Universität von North Carolina School of Medicine.
Milko ist der erste Autor der Studie veröffentlicht in Der Journal of Pediatrics , beschreibt eine Methode zum Sortieren von Bedingungen zu helfen, kategorisieren Sie die Arten von Ergebnissen, die offengelegt werden in der Neugeborenen genomischen Sequenzierung. Milko und Ihre Kollegen entdeckten mehrere hundert Bedingungen, die hilfreich sein könnten, berichten die Eltern. Diese Studie war Teil eines größeren UNC School of Medicine Projekt namens North Carolina Neugeborenen Exom-Sequenzierung für Universal-Screening (NC NEXUS) unter der Leitung von Cynthia M. Powell, MD, und Jonathan S. Berg, MD, PhD.
Aktuelle Neugeborenen-screening-standards wurden entwickelt von der Health Resources Services Administration (HRSA) in Ihren Empfohlenen Einheitlichen Screening-Panel. Milko Studie verwendet diesen standard als Vergleich-tool in der Entwicklung Ihrer Methode.
“Die Bedingungen, die derzeit überprüft werden, um bei Neugeborenen sind diejenigen, die wirksamer behandelt werden, wenn frühzeitig erkannt, bevor Symptome entwickeln”, sagte Milko. “Wir entwickelten ein Sortier-system, das kategorisiert die Informationen, die in viel die gleiche Weise.”
Die Kategorisierung der Informationen ist wichtig, weil die Ergebnisse von Sequenzierung beinhalten eine Menge von Grauzone, und einige Stücke von Informationen sind hilfreicher als andere. Wir haben rund 20.000 Gene und Sie alle spielen Rollen in, wie unser Körper wachsen, sich entwickeln und funktionieren. Veränderungen in diesen Genen, die auch als Varianten, die stören könnten, das gen die normale Rolle und könnte dazu führen, dass bestimmte gesundheitliche Voraussetzungen. Sequenzierung ist in der Lage, eine person zu identifizieren genetische Varianten. Die meisten von Ihnen sind harmlos oder haben keine bekannten Auswirkungen auf die Gesundheit, aber einige Varianten, die könnte im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen. Die Varianten sind lokalisiert, die durch genomische Sequenzierung sind ein Indiz dafür, dass ein Zustand entwickeln könnte, aber nicht unbedingt identifizieren, wenn Sie sich entwickeln wird, oder, wie streng die Bedingung sein könnte.
“Einige Krankheiten sind eher zu entwickeln als andere”, sagte Milko. “Wir schauen, wie viele Menschen in der Bevölkerung mit einer bestimmten gen-Variante eigentlich am Ende der Entwicklung der Krankheit zu bestimmen, die Prävalenz. Dass die Informationen in der Bestimmung, wie nützlich es sein könnte, um in einem Neugeborenen genomischen Sequenzierung Bericht.”
Die Gruppe untersuchte auch, wenn die Bedingungen neigen dazu, zu entwickeln. Aktuelle screening-standards nur empfehlen, tests für die Bedingungen, die die Entwicklung während der kindheit oder der kindheit und erfordern eine sofortige Behandlung. Sequenzierung aufdecken kann genetische Varianten, die einen Einfluss über die gesamte Lebenszeit hinweg, sondern bietet auch Ergebnisse in Zusammenhang mit Bedingungen, die sich entwickeln später im Leben hat das Potenzial, rechtliche und ethische Implikationen. Weiter, es wird diskutiert, wie nützliche Informationen, wenn keine Behandlung verfügbar ist, für die Bedingung, identifiziert wurde. Wollen Sie wissen, dass Ihr Kind hat eine chance für die Entwicklung einer potenziell tödlichen Krankheit an einem gewissen Punkt, wenn es gab nichts Sie tun könnten, um zu verhindern oder zu behandeln?
“Es gibt Bedenken, dass das lernen über eine Kind das genetische Risiken, erhöhen die elterliche Angst und negative Auswirkungen auf die Familie, vor allem, wenn es nichts gibt, das getan werden kann,” sagte Milko. “Es gibt auch Probleme, die im Zusammenhang mit der Offenlegung der Ergebnisse über adult-onset-Bedingungen, die seit der Enthüllung dieser Informationen zu einem Kleinkind würde verhindern, dass Sie in der Lage zu entscheiden, ob es zu erlernen, wenn Sie ein Erwachsener zu werden.”
Jonathan Berg, MD, PhD, associate professor in der Abteilung für Genetik und Direktor des Programms für Präzisions-Medizin im Gesundheitswesen, war der senior-Autor dieser Studie. Alle diese Faktoren spielten eine Rolle, wie Milko und Ihr Forschungs-team sortiert Krankheit Indikatoren in Kategorien. Sie schaute 822 gen-Krankheit-Paare alle zusammen, und bestimmt, 466, wäre wertvoll hinzufügen des Neugeborenen-screenings basieren auf aktuellen HRSA-standards. Eine zusätzliche 245 identifiziert wurden als potenziell nützlich, und schlug vor, Sie werden angeboten als zusätzliche Prüfung, wenn die Eltern dies wünschen.
“Wir müssen anfangen, das Gespräch mit ärzten, politischen Entscheidungsträgern und Eltern darüber, wie Sie diese Technologie verwenden,” Berg sagte. “Die Sequenzierung ist wirklich der einfache Teil. Der schwierige Teil ist, darüber nachzudenken, was die Ergebnisse zu bieten, wie den ärzten beibringen, diese Ergebnisse, und wie erziehen Eltern auf, was diese information tatsächlich bedeutet.”
Die NC-NEXUS-Studie ist Teil der Nationalen Institute der Gesundheit (NIH) Neugeborenen-Sequenzierung Genomischer Medizin und Public Health (NSIGHT) Programm. Es wurde finanziert durch das National Institute of Child Health and Human Development und der National Human Genome Research Institute.
