Überraschend viele eigentümliche langen introns im Gehirn Gene

In einer aktuellen Studie von Genen, die im Gehirn funktionieren, Ihre bislang unbekannte Funktionen entdeckt worden, die von bioinformatikern aus dem Moskauer Institut für Physik und Technologie und dem Institut für Mathematische Probleme der Biologie, RAS. Die Ergebnisse werden berichtet in PLOS One.

DNA ist das Molekül, das speichert Informationen über die Struktur und die Funktionsweise von lebenden Organismen. Dieses ‘Buch des Lebens’ ist ein sorgfältig arrangiert Nukleotid-von-Nukleotid-Datensatz auf jeder der protein-und RNA synthetisiert, die in eine Zelle. Jedes DNA-fragment entspricht ein bestimmtes protein, das heißt, ein gen, und die Muster für die übersetzung einer DNA-Sequenz in die Aminosäure-Sequenz des zugehörigen proteins bekannt ist, wie der genetische code.

Zurück in den 1960er Jahren, Biologen entdeckt, die grundlegenden Eigenschaften des genetischen Codes, einschließlich der so genannten Triplett-Natur: Jede Aminosäure codiert, durch ein codon: Folge von drei nukleotiden. Zum Beispiel, die Sequenz Adenin-Thymin-Guanin kodiert für die Aminosäure namens Methionin, was in der Regel beginnt die Proteine aller Lebewesen auf der Stufe der Synthese.

Da der genetische code wurde entdeckt, Wissenschaftler haben viel gelernt über die gen-Struktur. Zum Beispiel fanden Sie, dass eine Art von Fragmentierung charakteristisch für die Gene der Eukaryoten—Organismen, deren Zellen einen Zellkern. Nämlich, die Gene enthalten nicht-kodierende Regionen, genannt introns. Sie entfernt sich von der Reihenfolge im Vorgang nennt man Spleißen. Die übrigen Regionen Kodieren Teile des proteins werden als exons.

Forscher haben vorgeschlagen, eine Reihe von Hypothesen auf, wie lange und in welcher Weise introns entstanden ist, und was Ihre Funktionen sind. Für eine Sache, die introns ermöglichen alternative Spleißen. Dies bezieht sich auf die selektiven verbinden bestimmter exons, andere aber nicht. Die Folge ist, dass mehr als ein protein-Sequenz produziert werden können, basierend auf der Vorlage eines einzigen Gens. Als ein Ergebnis, die Anzahl der unterschiedlichen Proteine in den Zellen ist viel größer als die Anzahl der Gene.

Ein weiteres intron-fähigen Prozess wichtig für die gen-evolution ist das exon-shuffling. Dies beinhaltet eine Art der untypischen Rekombination, wo ein AUSLÄNDISCHES exon werden können, integriert in ein gen, wo es nicht hingehört, was die Entstehung eines neuen Gens.

Die derzeit verfügbar ist-full-Genom-Sequenzen vieler Organismen haben es möglich gemacht, die Untersuchung der evolution von introns im detail. Sie sind jetzt bekannt, variieren in der Länge von mehreren Dutzend Paaren zu 10.000 mal so viele. Introns zeichnen sich zudem durch eine phase, je nachdem, wo Sie auftreten, relativ zu einem codon. Phase 0 introns gefunden werden zwischen codons, während der Phasen 1 und 2 treten sofort nach der ersten oder zweiten Nukleotid in codon, jeweils.

Nun ein team von bioinformatikern aus MIPT und IMPB RAS untersucht die Beziehung zwischen intron-phase und Länge in Menschen und Mäusen.

“Niemand hatte gedacht, dass der Untersuchung eine mögliche Verknüpfung zwischen intron Länge und phase vor uns. Der gesunde Menschenverstand sagt, es sollte keine Verbindung überhaupt, ähnlich wie eine person, die Höhe hat nichts zu tun mit der Farbe seiner Augen”, kommentierte Eugene Baulin, ein Forscher in der Angewandten Mathematik-Labor am IMPB RAS, und die Algorithmen und Programmierung Technologien Abteilung MIPT.

Zu Ihrer überraschung, die Autoren der Studie identifiziert eine Gruppe von Genen, die eine ungewöhnlich große Zahl von phase-1-introns wurden über 50.000 Nukleotid-Paare lang. Außerdem, diese stellte sich heraus, dass Gene, die in der Nerven-Impuls-transmission im Gehirn.

Eine detaillierte Analyse der zahlreichen wissenschaftlichen Publikationen konnte das team um die Fragmente des Wissens zusammen und kommen zu einem einheitlichen Verständnis. Es stellte sich heraus, dass in den meisten Fällen die phase-1-introns in der Gruppe der Gene in Frage ergab sich aus der Anwesenheit einer bestimmten Aminosäure-Sequenz am Anfang des proteins. Diese so genannte signal-Peptid dient zur direkten protein -, wo es sollte seine Funktion auszuführen. Im Fall von Nerven-Zell-Rezeptoren, das heißt, an die Plasmamembran.

Für die introns, ziemlich lange, dies auch indirekt zu tun hat, die mit dem signal-Peptid. In solchen Proteinen, die signal Peptid befindet sich immer am Anfang des Moleküls, und die DNA-region codiert ist, finden Sie am Anfang des Gens. Und es ist genau dort, am Anfang eines Gens, das lange introns auftreten, neigen, denn Sie enthalten regulatorische DNA-Sequenzen wichtig für die protein-Synthese.