Genetische tests unterscheiden sich in Ihrer interpretation von bestimmten Varianten

(HealthDay)—Unterschiedliche genetische test Interpretationen identifiziert worden, die für genetische Varianten, und einige von Ihnen können Auswirkungen auf die Behandlung des Patienten, nach einem research Brief online veröffentlicht Juni 30, die in den Annals of Internal Medicine.

Jeffrey A. SoRelle, M. D., von der University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas, und Kollegen untersuchten die Prävalenz der verschiedenen Interpretationen des gleichen genetischen Variante. Die Daten wurden extrahiert aus ClinVar untersuchen die klinische Bedeutung von Genvarianten, die für erbliche Krebs-Gene.

Die Forscher fanden, dass 40 Prozent der 52,785 Varianten hatten zwei oder mehr Interpretationen. Diese Varianten, 2,2 Prozent hatten klinisch signifikanten Unterschiede in der Interpretation. Die TP53 – Gens wurde der Ausreißer-mit den meisten Interpretationen, die anders waren (53 300 [11 Prozent]). Einige Unterschiede wurden Unterschiede im Vertrauen (wahrscheinlich benigne versus benignen oder wahrscheinlich pathogene versus pathogene), während andere Unterschiede, die geringe klinische Bedeutung (benigne versus unklarer Bedeutung) (bei 12,8 und 14,2 Prozent, beziehungsweise). Es wurde eine direkte Korrelation zwischen der Anzahl der Varianten vorgelegt und die Häufigkeit der verschiedenen test-Interpretationen für Konflikte mit mehr klinischer Bedeutung. In einer Analyse der Gene, die mit long-QT-Syndrom, 7,7 Prozent der Varianten hatten unterschiedliche Interpretationen.

„Als Ergebnis unserer Erfahrung, schlagen wir vor, dass eine zweite Meinung verwendet werden genetische Tests auf die gleiche Weise verwendet werden, die in anderen medizinischen Fachdisziplinen, wie Radiologie und die Pathologie, wo Sie sind der standard der Praxis,“ die Autoren schreiben.