Durch die Zusammenarbeit weltweit in eine neue, groß angelegte Anstrengung, Forscher haben große Fortschritte in der Sequenzierung der Genome von Regionen und Ländern in ganz Afrika. Diese Erkenntnisse ermöglichen repräsentativer und relevanter Studien reichen von der Grundlagenforschung über die klinische Genetik. Die Forscher neue Daten und erste Erkenntnisse vorgestellt, wie eine sehenswerte Plenum abstrakten an der American Society of Human Genetics 2019 Jahrestagung in Houston.
“Es ist ein Mangel an baseline genetischer Daten für die afrikanischen Bevölkerungen,” sagte Neil Hanchard, MD, DPhil, Assistant Professor am Baylor College of Medicine, der Präsentation der Arbeit. Als Teil der Menschlichen Vererbung und der Gesundheit in Afrika (H3Africa) Konsortium, eine gemeinsame Anstrengung, unterstützt durch die Nationalen Institute der Gesundheit zur Durchführung der Genomforschung in Afrika, Dr. Hanchard und seine Kollegen sequenzierten das gesamte Erbgut von 426 Personen aus 13 afrikanischen Ländern, deren ancestries vertreten 50 ethnolinguistischen Gruppen überall auf dem Kontinent.
Von den 426 Genome sequenziert, 320 analysiert wurden, der bei hoher Tiefe. Dies erlaubt den Forschern, zu untersuchen, seltene genetische Varianten in einer präzisen und quantifizierbaren Art und Weise, zusätzlich zu den häufigsten Varianten, die den Schwerpunkt der bisherigen genetischen Studien, die in Afrikaner, Dr. Hanchard erklärt.
“Wir fanden eine beeindruckende Bandbreite an genomische Vielfalt zwischen diesen genomen, und jeder ethnolinguistischen Gruppe hatte eindeutige genetische Varianten”, sagte er. “Es war eine große variation unter den Menschen, die in derselben region Afrikas und sogar unter denen, die aus dem gleichen Land. Dies spiegelt die Tiefe Geschichte und reiche genomische Vielfalt zwischen Afrika, von denen wir lernen viel über Bevölkerung, Geschichte, Anpassung an Umweltbedingungen und Anfälligkeit für Krankheiten.”
Über die schiere Menge an variation innerhalb und zwischen den Gruppen untersucht, die Forscher waren in der Lage, die Daten zu prüfen, die historische Muster und punktgenaue migration Ereignisse, die vorher unbekannt waren.
“Für die erste Zeit, unsere Daten aus Ost-und West-Afrika zeigte Anzeichen von Bewegung fand, dass 50 bis 70 Generationen, aus Ost-Afrika, einer region in zentral-Nigeria. Diese Bewegung spiegelt sich in den genomen einer Nigerianischen ethnolinguistischen Gruppe und unterscheidet sich von den bisherigen berichten der Genfluss zwischen Ost-und West-Afrika,” sagte Adebowale Adeyemo, MD, stellvertretender Direktor der Mitte für Forschung auf Genomics und der Globalen Gesundheit am Nationalen Menschliches Genom-Forschungsinstitut und senior-Autor auf der Studie. “Diese Daten geben uns ein vollständiges Bild der genetischen Geschichte von Afrika.”
Neben der migration der Daten zeigte, dass eine ansteckende Krankheit hat eine Rolle gespielt bei der Gestaltung der Genome der afrikanischen Bevölkerung. Die Forscher fanden zahlreiche Bereiche des Genoms, wo die variation angegeben, die Natürliche Selektion stattgefunden hatte. Unter diesen waren 33 Standorten in Genen bekannt, einbezogen zu werden in der viralen Infektion und den Stoffwechsel.
“Wenn man bedenkt, welche Kräfte geformt haben, die genetische Vielfalt der Afrikaner zu, Sie neigen zu denken, Moskito-übertragenen Krankheiten wie malaria,” Dr. Hanchard sagte. “Unsere Studie legt nahe, dass virale Infektionen haben auch dazu beigetragen, genomische Unterschiede zwischen Menschen und Gruppen, die über Gene, die auf den Menschen’ der Anfälligkeit für Krankheiten.”
Die Forscher hoffen, dass Ihre Arbeit führt zu einer breiteren Anerkennung der Umfang der uncatalogued genomische variation quer über den afrikanischen Kontinent, und von der Notwendigkeit der Fortsetzung des Studiums von der vielfältigen Bevölkerungsgruppen in Afrika. “Hinzufügen von genomischen Daten aus unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen ist wichtig, um sicherzustellen, dass alle globalen Bevölkerung profitieren von den Fortschritten in der Gesundheit, Präzision Medizin bietet”, sagte Zané Lombard, Ph. D., Associate Professor an der Abteilung für Humangenetik an der Universität von Witwatersrand, Südafrika, und senior-Autor auf der Studie.
Die Autoren der Studie darauf hingewiesen, dass Ihre Erkenntnisse haben große Bedeutung, von der Bevölkerung die genetische Forschung in der Geschichte der Menschheit und Migrationen, die Grundlagenforschung in der genetischen Struktur verschiedener Gruppen, um die klinische Forschung zu den Auswirkungen der einzelnen Varianten auf den Gesundheitszustand haben. Die nächsten Schritte sind die weitere Prüfung der ersten Ergebnisse und nutzen Ihre Daten besser darstellen afrikanischen Bevölkerungen.
“Unsere Ergebnisse bieten eine Basis für zukünftige H3Africa Studien aufbauen, sowie die Möglichkeit, weitere afrikanische genetischen Sequenzen des menschlichen Referenz-Genom-Datenbanken und erstellen Sie eine bessere Referenz für Forscher auf der ganzen Welt,” sagte Dr. Adeyemo.
