Die FH Foundation, einem führenden Forschungs-und advocacy-Organisation, gab heute bekannt, dass eine machine-learning-Algorithmus effektiv identifizierten Personen mit wahrscheinlicher familiäre Hypercholesterinämie (FH) zum ersten mal auf einer nationalen Skala durch seine FINDEN, die FH-initiative. FH ist eine häufige genetische Störung, führt ein 20-mal höheres Risiko für lebensbedrohliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aber heute weniger als 10 Prozent der 1,3 Millionen Amerikaner mit geboren FH diagnostiziert werden.
Die FH-Stiftung-Studie, entworfen, um zu validieren und zu implementieren, die FINDEN (Kennzeichen, Identifizieren, Netzwerk, Liefern) FH-Modell, wurde online veröffentlicht in “The Lancet” Digital Health und gleichzeitig präsentiert auf der 2019 FH Global Summit in Atlanta.
In “Precision screening auf familiäre Hypercholesterinämie: ein machine-learning-Studie für die elektronischen Gesundheits bei den Daten feststellen,” die Autoren betonen, dass die FIND-FH-Modell erfolgreich gescannt großen, vielfältigen und disparaten healthcare Begegnung Datenbanken, zum Kennzeichnen von Personen mit wahrscheinlicher FH. Die FINDEN FH-Modell durchgeführt, vergleichbar mit hoher Präzision über zwei verschiedene Arten von Daten im Gesundheitswesen: eine nationale Gesundheitswesen Begegnung Datenbank und der Oregon Health & Science University (OHSU) electronic health records (EHR) – Datenbank. Acht von 10 mal das Modell richtig erkannt FH Individuen, deutliche Verringerung der Anzahl der Menschen notwendig sind, gezeigt werden.
“Präzision-screening für die FH ist jetzt eine Wirklichkeit, in der alle healthcare-system mit electronic health records”, sagte Daniel J. Rader, MD, Stuhl der Abteilung von Genetik in der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania, chief scientific advisor der FH-Stiftung und Studie co-Autor. “Wir müssen nicht mehr auf dem Bildschirm alle zu finden, Personen mit einem genetischen Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle. Nach weiteren klinischen Beurteilung, ob ein FH-Diagnose hergestellt ist, wird es auslösen screening von verwandten sowie. Während die FH ist überschaubar, der größte Vorteil ist die Behandlung früher im Leben.”
Heute, Bevölkerung-basiertes screening für die FH in den USA wurde nicht allgemein umgesetzt, verlassen Familien weiterhin das Risiko, obwohl die American Heart Association, American College of Cardiology, Centers for Disease Control and Prevention und der Weltgesundheitsorganisation empfehlen screening zu identifizieren Familien mit FH. Präzisions-screening ermöglicht eine Gesundheitsversorgung oder-Anbieter, um den Fokus auf screening diejenigen Personen am meisten gefährdet und profitieren eher von einer frühen Diagnose und intervention.
“Menschen geboren mit familiärer Hypercholesterinämie zu entwickeln, Herz-Kreislauf-Schäden, die durch die Pubertät oft Ihren Höhepunkt in der frühen Herzinfarkt oder der Notwendigkeit einer Operation als junge oder Erwachsene mittleren Alters”, sagte Katherine Wilemon, Gründer und CEO der FH-Stiftung und Studie co-Autor. “Da die Diagnose dieser tödliche, aber behandelbare Krankheit ins stocken geraten in der amerikanischen medizinischen system, die FH-Stiftung genutzt, künstliche Intelligenz und big data beschleunigen die Identifizierung von denen die meisten wahrscheinlich FH haben.”
Spezifische Ergebnisse der Studie zeigten, die FINDEN FH-screening-Algorithmus korrekt identifiziert Personen mit wahrscheinlicher FH 87 Prozent der Zeit in der nationalen Datenbank und 77% der Zeit in der Oregon Health & Science University EHR. Durch die Verwendung von klinischen Daten wie Medikation und Krankengeschichte, die FINDEN FH-Modell identifiziert Personen, die würde übersehen, indem Sie sich nur auf die LDL-Cholesterin cut-offs (traditionell höher als 190 mg/dL)—Häufig verwendet für die Identifizierung der Menschen mit der Bedingung.
