Genetischer Test verbessert die Diagnostik von Anomalien in der Entwicklung von Babys, die abgeholt werden, während Ultraschall, berichten Wissenschaftler heute (31. Januar) in Der Lancet. Die Wissenschaftler vom Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, University of Birmingham, Great Ormond Street Hospital (GOSH) und Ihre Kollaborateure verwendet Genom-Sequenzierung zur Verbesserung der Diagnostik von Missbildungen festgestellt durch Ultraschall von rund 10 Prozent. Ohne genomische information, diese Anomalien wurden nicht diagnostiziert, bis nach der Schwangerschaft, wenn überhaupt.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass, wenn die Ergebnisse aus der Genom-Sequenzierung kann geliefert werden, in den Zeitraum einer Schwangerschaft ist, dann ist die zusätzliche Diagnose unterstützen können, die Betreuung, Beratung und der Familie die Entscheidungsfindung während der Schwangerschaft.
Rund 3 Prozent der Schwangerschaften eine Anomalie in der Struktur des sich entwickelnden baby, die erkannt wird durch eine routine pränatalen Ultraschalluntersuchung. Dazu gehören Probleme mit den baby ‘ s Herz, Gehirn, Skelett oder in einigen Fällen, die mehrere Organe.
Nachdem festgestellt ein problem mit die Entwicklung des Kindes mit der pränatalen Ultraschall -, Eltern wissen wollen, wird das wahrscheinliche Ergebnis für Ihr Kind, jedoch kann es viele verschiedene mögliche Ursachen der Anomalie.
In der größten Studie seiner Art, haben Forscher des Wellcome Sanger Institute und deren Mitarbeiter, sofern eine genetische Diagnose für etwa 10 Prozent der Schwangerschaften, bei denen Auffälligkeiten. Ohne genetische Tests, die genetische Veränderungen verursachen, die Entwicklungs-Probleme nicht erkannt wurden, durch standard-Diagnostik-Tests.
Die Forschung unterstützt die mainstream-Nutzung mehr detaillierte genetische Tests neben anderen tests, um eine bessere information der Eltern darüber, wie Ihr Kind wird wahrscheinlich betroffen sein.
Dr. Matthew Hurles vom Wellcome Sanger Institute, sagte: “Genetische Tests wird nach der Ursache für einige der Probleme gesehen im Ultraschall und kann den Familien viel klarere Antworten über ein baby Zustand. Zum Beispiel, eine strukturelle Herzfehler gesehen auf eine Ultraschalluntersuchung konnte durch eine Krankheit verursacht werden, die nur wirkt sich auf das Herz und kann relativ leicht behoben, oder es könnte mit etwas mehr kompliziert, wie die neurologische Entwicklung, das könnte Auswirkungen auf das Kind die Schule in der Zukunft.”
Die Forschung fiel unter die Pränatale Beurteilung von Genomen und Exomes (SEITE) – Studie, die bemüht sich um ein besseres Verständnis der genetischen Veränderungen oder Varianten, dazu führen, dass Entwicklungsstörungen während der Schwangerschaft. Die SEITE Studie zielt auf die Verbesserung der pränatalen Diagnostik, ermöglichen eine bessere Genetik abgeleiteten Prognosen und mehr informiert die elterliche Beratung in die Zukunft.
Die Wissenschaftler arbeiteten mit einem nationalen Netzwerk für fetale Medizin und Genetik Kliniken in ganz Großbritannien zu rekrutieren schwangere Mütter mit einem Ultraschall-scan-Anomalie, dass erkannt wurde, für die Teilnahme an der Studie.
Das team abgeschlossen whole-exome-Sequenzierung auf 610 die Entwicklung von Babys mit den Anomalien erkannt und 1206 biologischen Eltern. DNA-Proben von den Schwangerschaften genommen wurden während der routinemäßigen Prüfungen, für die andere Bedingungen, wie Down-Syndrom, durch Verfahren, wie die Amniozentese und Chorion-villöses sampling.
Forscher entdeckten neue Diagnosen von bekannten genetischen Erkrankungen für 52 610 Schwangerschaften oder 8,5 Prozent zu. Das team fand heraus, dass genetische Diagnosen wurden deutlich häufiger bei Feten mit Herzfehlern, skelettanomalien oder multi-organ-Probleme, die dazu führen könnten einige Ergebnisse Ultraschall prioritär für genetische Tests.
Professor Eamonn Maher von der University of Cambridge, sagte: “Mehr genetische Diagnosen wurden gestellt für die Entwicklung von Babys, die mit Problemen rund um das Herz, Skelett oder mehrere Organe, die angibt, dass in Zukunft genetische Tests, eine Diagnose zu stellen, kann zugeschnitten werden nach der Art des Problems.”
Lyn Chitty, Professor von Genetik und Fetale Medizin an GOTT und die UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (ICH), der sagte: “Die Studie zeigt, dass die Genom-Sequenzierung verbessert die Diagnose von genetischen Bedingungen in der Entwicklung von Babys, die gefunden wurden, um strukturelle Anomalien, die während einer routine-Ultraschall. So dass diese Ergebnisse zur Verfügung, die während der Schwangerschaft bedeutet, dass wir bieten bessere Beratung für Eltern und ermöglichen den Zugang zu angemessener Pflege. Der nächste Schritt ist die Arbeit an der Umsetzung dieses Ansatzes National, so dass mehr Familien davon profitieren können.”
Professor Mark Kilby, der University of Birmingham Institut für Stoffwechsel und Systeme Forschungs-und Klinischen Führen in Fetal Medicine in Birmingham Women ‘s and Children’ s NHS Foundation Trust, sagte: “Wir hoffen, dass unsere Forschung wird helfen, NHS England hat den Ehrgeiz, roll-out im nächsten Sommer invasive und später dann die nicht-invasive Technologie zur Durchführung exom-Sequenzierung in der Allgemeinen oder gezielten screening von Babys für angeborene Anomalien während der Schwangerschaft.”
Die Ergebnisse dieser Studie gefüttert wurden zurück in die Familien über Ihre genetischen Berater, um Ihnen zu helfen zu entscheiden, auf die Behandlung oder das management für die Bedingung. Die meisten Diagnosen waren von Bedingungen, die eine geringe Gefahr der Wiederholung in zukünftigen Schwangerschaften.
