Die meisten Menschen erwarten, dass ein gewisses Risiko in Aktivitäten wie Mountainbiken oder Inlineskaten, aber nur wenige würden erwarten, dass am Ende in der Notaufnahme mit einem gebrochenen Oberschenkelknochen dabei ein in die Hocke gehen.
Das ist genau das, was geschah, Rachel Jones, 39, der gerade versuchte, in Form zu bleiben, obwohl er eine lebenslange genetische Erkrankung.
Die gebrochenen Oberschenkelknochen war nicht Ihr Erster Gebrochener Knochen—und darf es nicht Ihr letztes sein. Jones hat eine Krankheit namens XLH, kurz für X-linked hypophosphatemia. Es verursacht Rachitis (ein niedriger vitamin-D-Zustand) und niedrigen Phosphor Ebenen im Körper, die auf den Knochen Festigkeit und führt zu einer Reihe von anderen Problemen, zu.
Jones, lebt in Colorado Springs, Colo., diagnostiziert wurde, XLH, wenn Sie 6 Monate alt war. Ihre Mutter und Bruder haben auch die Krankheit, als Ihre Tochter Brooke, und Sohn Benjamin.
“An einem Tag zu Tag Grundlage, beschäftige ich mich mit chronischen Schmerzen in einigen teilen meines Körpers—manchmal ist der Schmerz dauert von der Zeit Wache ich bis ich zu Bett gehe,” Jones sagte, fügte hinzu, dass es ist nicht etwas, das Sie denkt die ganze Zeit, weil Sie verwendet, um es.
“Ich habe auch eingeschränkte Beweglichkeit und Muskelschwäche, und es gibt immer die Angst, einen Knochen zu brechen. Es scheint, wie jedes mal, wenn ich versuche, um wieder in Form zu kommen, passiert etwas. Mein Knie ersetzt werden muss, und möglicherweise meine Hüften irgendwann”, sagte Sie und bemerkte, dass es war wirklich schwer, sich Gedanken über ein Doppel-Knie-Ersatz in die 30er Jahre.
Aber in Ihrem ganzen Leben, Jones hat nicht zulassen, die Krankheit zu stoppen, Sie aus den Dingen, die Sie tun wollte. Als Kind liebte Sie es zu tanzen und hielt dabei trotz der Verletzungen und Ihrer Mutter Einwände.
Sie stellte sich das fahren in eine Karriere und ist nun die Geschäftsführerin des XLH-Netzwerk, ein patient advocacy-Gruppe.
Für das vergangene Jahr, Jones, sich und Ihre Kinder wurden dabei die neu verfügbare Medikamente namens burosumab (Crysvita), die hilft, den Körper zu behalten Phosphor. Sie sagte, es hat sich entspannt Ihre Muskeln Schmerzen und Müdigkeit.
“Ich wusste nicht, wie müde ich war, bis ich nicht mehr”, sagte Sie. “Ich hatte wirklich keine Ahnung, wie erschöpft ich war.”
Ihre Kinder sind erst 6 und 8, gerade jetzt, so Jones hofft, das Medikament hilft zu verhindern, dass einige der Schäden, die im Zusammenhang mit der Krankheit.
XLH ist verursacht durch eine mutation in einem X-Chromosom. Männer haben ein X-und ein Y-Chromosom, so dass, wenn Sie haben, XLH, werden Sie immer geben es an Ihre Nachkommen weiter. Denn Frauen haben zwei X-Chromosomen, eine Frau mit XLH hat eine 50-50 chance der Weitergabe der Störung an Ihre Nachkommen, Jones sagte.
Dr. Cemre Robinson, ein pädiatrischer Endokrinologe am Mount Sinai Hospital in New York City, behandelt Menschen mit XLH.
“XLH ist eine ziemlich seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1: 20.000,”, sagte Robinson. “Viele Kinderärzte und Allgemeinmediziner nie einen Fall in Ihrer Laufbahn.”
Sie sagte, die meisten der Körper ist Phosphor ist ausgeschieden im Urin bei Menschen mit XLH statt resorbiert. Und Phosphor ist wichtig für die richtige Knochen-Entwicklung. Ohne genug ist, Knochen zu erweichen, Robinson hingewiesen.
Das offensichtlichste Zeichen der XLH sind Bein-Deformitäten (aufgrund der weichen Knochen) wie beugen oder verdrehen, klopfen, Knie, Gangstörungen und Kleinwuchs. Dental Probleme, wie Probleme mit dem zahn, der Bildung und spontan ABSZESSE können auch auftreten. Robinson sagte, XLH Schweregrad variiert von person zu person.
“Obwohl XLH ist eine progressive und lebenslangen Störung, geeignete Therapie kann wesentlich zur Verbesserung der skelettalen Komplikationen und die Allgemeine Lebensqualität. Früherkennung, Diagnose und entsprechende intervention sind unerlässlich, um zu minimieren, die langfristigen Auswirkungen,” sagte Robinson.
Die deutlichen körperlichen Unterschiede XLH verursachen können, kann zu anderen Problemen führen, besonders für Kinder, Jones sagte.
“Mein Sohn ist viel kleiner als andere Kinder. Sie gehen davon aus er ist jünger, und er bekommt aus Spaß eine Menge in der Schule. Es scheint härter zu werden für Jungen als für Mädchen”, sagte Sie.
Aber, wie Jones, Ihre Kinder nicht lassen XLH verhindern, dass Sie tun, was Sie wollen.
Jones sagte, dass das Leben mit XLH oder einer anderen seltenen Krankheit kann einsam sein. Sie sagte Freunde und Familie können nicht verstehen, die Krankheit und kann nicht bieten Unterstützung.
