Ein team von Wissenschaftler der mit mehreren Einrichtungen in und um die Gegend von Boston in den USA und eine in Finnland hat festgestellt, Hunderte von möglichen kausalen Varianten im Zusammenhang mit Blutkörperchen Züge, und Band Sie an wichtigen Blut-Verwandte Mechanismen.
Das team versucht zu lernen, mehr über die genetischen Varianten, die in Blut-Zellen, die verantwortlich für die Mechanismen, wie die Gene sind verantwortlich für die Regulierung der Zahl der weißen Blutkörperchen und die Regulierung der optimalen Anzahl von weißen Blutkörperchen, die für ein Individuum. Zu diesem Ende, Sie führten eine Genom-weite assoziationsstudie (GWAS) durch den Zugriff auf Daten der UK Biobank, die zur Verfügung gestellten Informationen in Bezug auf Blut-Zell-Merkmale wie Hämoglobin, weiße Blutzellen-Zählung und Thrombozyten-Zählung. Die Daten repräsentieren Informationen zur Gesundheit für ungefähr 115,000 Menschen in den Vereinigten Königreich. Die Merkmale das team konzentrierte sich auf zentriert um die beteiligten in hemopoiesis an (Produktion von Blutkörperchen und Thrombozyten), die sich in Knochenmark.
Das team fine-mapping durch, um mögliche Kandidaten, wie Sie untersucht 2,000 3-Mb-große genetische Regionen, die hatte eine genome-wide-association. Sie waren in der Lage zu erkennen 38,654 Varianten, die Ihre Mathematik vorgeschlagen hatte, eine besser als die 1-Prozent-Wahrscheinlichkeit von kausalen. Sie fand auch, dass die Varianten mit einer posterioren Wahrscheinlichkeit von mehr als 0,75 hatte auch ein minor-Allel-Frequenz, die mehr als 5 Prozent.
Die Forscher dann jene Varianten herausgefiltert wurden nonsynonymous und jene, die identifiziert wurden als Teil der loss-of-function-Codierung in den 230 Genen, die in Verbindung mit den Mechanismen, die Sie wurden mit Schwerpunkt auf, wie Monozyten, Lymphozyten, rote Blutkörperchen und Blutplättchen. Dieses erlaubt Ihnen, zu identifizieren, die Gene, die in Verbindung mit bestimmten Mechanismen, wie die Merkmale der roten Blutkörperchen, die verbunden wurden, um die Eisen-Homöostase, oder Eigenschaften der Thrombozyten, könnte gebunden werden, um den Prozess der Blutgerinnung. Sie bemerkte auch, dass mehr als 170-Varianten identifiziert wurden pleiotropic.
