Wenn ein paar verliert, eine Schwangerschaft, und vor allem, wenn das gleiche paar verliert Mehrlingsschwangerschaften ärzte sind oft mit einem Verlust zu erklären, warum. Für etwa 40 bis 60 Prozent der Paare mit rezidivierenden Fehlgeburten (RM), der Zustand unerklärt bleibt, auch nach kostspieligen Tests. Chromosomale Anomalien—rearrangements grosse Stücke von DNA in den genomen von einem oder beiden Individuen, die versuchen zu begreifen, werden gedacht, um eines der wichtigsten genetischen Ursachen von RM. Routine-chromosomenanalyse kann derzeit erkennen, diese Abweichungen in etwa 1, 50 Paare.
Eine neue Studie durch Forscher aus Brigham and Women ‘ s Hospital, Shandong University und Der Chinese University of Hong Kong verwendet eine spezielle genetische Sequenzierung Technik, bekannt als low-pass-Genom-Sequenzierung (GS) bei der Suche nach chromosomalen Auffälligkeiten bei Paaren mit RM. Low-pass-GS enthüllt, zusätzliche chromosomale Aberrationen in mehr Paare als die traditionellen Tests, die Erhöhung Erkennung 1: 9 Paare. Das team die Ergebnisse sind veröffentlicht in Der American Journal of Human Genetics.
“RM trägt eine unterschätzte psychische und finanzielle Belastung für die betroffenen Paare. Es ist oft schwierig zu wissen, wie zu behandeln oder zu beraten Paare, wenn die Ursache der Unfruchtbarkeit unbekannt bleibt,”, sagte co-Autor Cynthia Morton, Ph. D., der Direktor der Zytogenetik an der Brigham. “Es gibt Paare, die haben chromosomale rearrangements, die nicht gesehen werden kann mit klassischen Methoden. Die Technik, die wir hier verwendet haben, steigt die Zahl der Paare, die wir erkennen können, die das Risiko einer Fehlgeburt.”
Aufbauend auf einer früheren Zusammenarbeit, die Forscher von der Brigham arbeitete mit co-entsprechenden Autor Kwong Wai Choy, Ph. D., und sein student im Aufbaustudium und ersten Autor Zirui Dong, Ph. D., an Der Chinese University of Hong Kong zu erkunden, weitere low-pass-GS als Werkzeug in der klinischen Zytogenetik. Die Ermittler arbeiteten mit co-entsprechenden Autor Zi-Jiang Chen, MD, Ph. D., an der Shandong University zu analysieren Proben aus 1,090 Paare, die hatten zwei oder mehr der Schwangerschaft Verluste. Paare eingeschrieben waren von RM-Kliniken an den beiden Universitäten. Die Ermittler durchgeführt Chromosom-Analyse und Tiefpass-GS. Das team erkannt 127 chromosomale Anomalien mit low-pass-GS, Buchhaltung für ungefähr 12 Prozent der Paare und über 50 mehr Paare als herkömmliche chromosomenanalyse erkannt.
“Dieses ein perfektes Beispiel für den fundamentalen Rolle der Genetik können helfen, Patienten mit Unfruchtbarkeit”, sagte co-Autor Raul E. Piña-Aguilar, MD, ein postdoctoral fellow in der Morton-Labor. “Wir haben entdeckt, dass zusätzliche RM-Paare haben chromosomalen rearrangements. Zweifellos, diese Paare sind diejenigen, die profitieren am meisten von personalisierten intervention.”
Eine Technik, bekannt als pre-implantation genetic testing (PGT) können helfen, Paare mit genetischen Anomalien Schwanger durch in-vitro-Fertilisation. Solche Ansätze sind teuer und bis jetzt, es ist schon unklar, welche Patienten mit RM würde profitieren am meisten von Gentests an Embryonen.
