Die US Preventive Services Task Force (USPSTF) veröffentlicht hat, eine neue Empfehlung Anweisung für BRCA1/2 – Evaluierung, fordert die medizinische Gemeinschaft zu erweitern, die Parameter zur Beurteilung der BRCA1 – und BRCA2 – mutation Risiken und Erhöhung der Nutzung der genetischen Beratung und Tests bei denjenigen mit dem höchsten Risiko. Während die Veränderungen von Vorteil sind, die Empfehlungen immer noch nicht ansprechen, viele anhaltende Probleme in der modernen Welt von Gentests, laut einer neuen JAMA – editorial co-Autor: Susan Domchek, MD, Geschäftsführer des Basser-Center für BRCA am Abramson Cancer Center der University of Pennsylvania.
“Genetische Tests ist ein Gebiet der Medizin, das verläuft sehr schnell, was bedeutet, dass die Provider müssen flink sein, um zu halten,” Domchek sagt. “Die medizinische Gemeinschaft muss prüfen, welche die genetische Gesundheit Daten ist wirklich hilfreich, um einen Patienten bemühen, um zu testen, diejenigen, die möglicherweise genetische Veranlagung zu einem erhöhten Risiko von Krebs und Arbeit zu erziehen, die Patienten und Anbieter über, wie man richtig und effektiv nutzen Ihre Ergebnisse, um bessere Gesundheitsversorgung Entscheidungen.”
Mutationen in BRCA1 und BRCA2 in Verbindung gebracht wurden signifikant erhöhte Risiken von Brust -, Eierstock -, Prostata-und Bauchspeicheldrüsenkrebs, und es gibt viele im Handel erhältlichen tests, die zuverlässig anzeigen, ob jemand eine BRCA1 und/oder BRCA2 – mutation. Domchek, und co-Autor Mark Robson, MD, ein medizinischer Onkologe und Leiter der Brust-Medicine Service am Memorial Sloan Kettering Cancer Center, zu schreiben, dass ein wichtiger Punkt nicht in den neuen Empfehlungen wird die Verbindung zwischen Gentests und Behandlung Pläne. Sie beachten Sie, dass BRCA1/2 – status kann Auswirkungen auf die chirurgische Entscheidungsfindung für Patienten mit neu diagnostiziertem mit frühen Stadium von Brustkrebs und der Einfluss der Behandlung Pläne bei bestimmten fortgeschrittenen Krebserkrankungen, wie metastasierendem Brustkrebs. Die USPSTF schließt nicht neu mit der Diagnose Brust-oder Eierstock-Krebs-Patienten oder Krebs im fortgeschrittenen Patienten in seinen Empfehlungen.
Die Autoren äußern andere Bedenken, die nicht angesprochen wird in den neuen Empfehlungen, insbesondere in Bezug auf Großflächen-genetische tests zur Verfügung stehen. Bisherige genetische tests analysiert ein paar bestimmte Gene in einer Zeit, aber es gibt jetzt tests können nacheinander bis zu 80 Gene auf einmal. Während das klingt wie unschätzbarem Wert innovation, es gibt eine Vielzahl von genetischen Mutationen, die schwach, fragwürdig, oder keine links zu Krebs überhaupt. Positive Ergebnisse für diese Arten von Mutationen könnte Angst erzeugen oder lenken von echten genetischen Indikatoren wie Veränderungen BRCA1/2 – Gene. Darüber hinaus werden die direct-to-consumer-multi-panel-tests kann man zu Hause tun—wie die angeboten durch Unternehmen wie 23andMe—entfernen Sie weiter die Menschen von der genetischen Spezialisten ausgebildet, zu erziehen und zu bewerten, wie sich die Ergebnisse mehr oder weniger sinnvolle gegeben, der die Gesundheit des Menschen, der Geschichte und der Familiengeschichte.
“Wir sollten darüber nachdenken, genetische Tests, wie dem internet,” Domchek sagt. “Es ist ein Werkzeug, voller Informationen, aber es gibt die nuance im Sinn dieser Informationen und die Festlegung, wie auf diese zu reagieren.”
Obwohl die Autoren würden gerne mehr gesehen von der neuen USPSTF-Empfehlungen sagen Sie die zwei wichtigsten änderungen zu den Empfehlungen sind sicherlich wertvoll.
“Die Anweisung fügt derer, die bisher diagnostiziert mit Brust-oder Eierstockkrebs, aber jetzt Krebs frei, die Liste derer, die es erleben sollten vorsichtig genetische Risiko-assessment, das eine positive Ergänzung wie der Suche nach einer BRCA1/2 – mutation bei diesen Patienten konnte direkt einwirken, Ihre medizinische Versorgung und Auswirkungen für Ihre Angehörigen. Es auch mehr explizit enthält Abstammung als Risiko-Faktor” Domchek sagt.
Die neue Empfehlung fordert mehr breit Abstammung wissen genutzt werden, wenn genetische Tests zu prüfen, nicht nur die Geschichte der Familie von Krebs. Bestimmte Bevölkerungsgruppen, insbesondere jene, die sich mit aschkenasischen jüdischen Erbe, haben eine höhere Prävalenz von BRCA1/2 Mutationen.
Während diese Erweiterungen sind positiv, Domchek fest, dass viele Personen auf der höchsten Gefahr des habens einer BRCA1 – oder BRCA2 – mutation nicht genetische Tests Unterziehen. Neben der rassischen und sozioökonomischen Unterschiede in der Inanspruchnahme von Gentests bleiben.
