Der IDIBELL Neurometabolic Krankheiten Gruppe, mit internationaler Zusammenarbeit, identifiziert ein Modell der X-Chromosom-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) in C. elegans. X-ALD) ist eine seltene Erkrankung des Nervensystems mit keine Behandlung.
Das Modell wird ermöglichen, die Wissenschaftler zu beschleunigen und reduzieren die Kosten für die Untersuchung der Mechanismen und die mögliche pharmakologische Angriffspunkte für die neuronalen Veränderungen bei dieser Krankheit. Die frühesten Ergebnisse von Studien, die mit diesem Organismus zeigen, dass Gliazellen sind verantwortlich für die neurologischen Schäden, die durch die Krankheit verursacht.
X-ALD) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der langkettige Fettsäuren akkumulieren im Blut und dem Nervengewebe, und myelin in den Nervenzellen beschädigt. Menschen, die daran leiden (1 14,700 Neugeborenen) können Symptome auftreten, einschließlich Gehirn und Mobilität Probleme, sowie hormonelle Störungen. Die Ursache ist ein Mangel im ABCD1-gen, welche codiert die adrenoleukodystrophy protein (ALDP), transportiert die langkettigen Fettsäuren in peroxisomen. Diese Organellen eine wichtige Rolle im lipid-Abbau und der nachfolgenden Zelle verwenden.
Diese Arbeit identifiziert und charakterisiert, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans (C. elegans) als Modell der Krankheit, dieses Modell ist mangelhaft für die human-analogen protein (homolog) ALDP. Das Forscherteam unter co-Leitung von Dr. Aurora Pujol und Esther Dalfó, analysiert die Folgen dieses Defizits auf zellulärer Ebene und fand, dass, wie in der human-und in bestehender Maus-Modelle, die bewirkt, dass eine Anhäufung von langkettigen Fettsäuren, Veränderungen im Fettstoffwechsel, oxidative Ungleichgewichte in den Mitochondrien und neuronalen Störungen.
Die Arbeit, veröffentlicht in der Freies Radikal-Biologie und Medizin, beteiligt hat, ICREA-Forscher von der Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), das Netzwerk Biomedical Research Center (CIBERER), den Neurowissenschaften, Institut der autonomen Universität von Barcelona (INc-UAB), der Fakultät für Medizin der Universität von Vic—zentrale Universität von Katalonien (UVic-UCC), das Kennedy Krieger Institut in Baltimore, der MRC Mitochondrial Biology Unit in Cambridge, und dem Institut für Biomedizin von Sevilla (IBIS).
Eine wertvolle genetische Werkzeug
“Dieses Modell der adrenoleukodystrophy in C. elegans ist ein wertvolles genetisches Werkzeug, das es uns ermöglichen, die Mechanismen der Krankheit zu finden, pharmakologische targets schneller als mit anderen Tiermodellen, wie etwa Mäusen, die sind viel komplexer und erfordern eine kostspielige und ökonomisch teurer Prozess”, sagt Esther Dalfó, wer nun die Führung in der C-elegans-Modelle von Krankheiten Gruppe zwischen INC-UAB und die UVic-UCC.
Das research-team erhalten hat, seine ersten Ergebnisse. Wenn auch vorläufigen, schlagen Sie vor, dass Gliazellen im Gehirn sind verantwortlich für die neurologische Veränderungen im Zusammenhang mit der Krankheit.
“Das neue Tier-Modell hat uns geholfen, zu bestätigen, dass oxidativer stress, verursacht durch die Mitochondrien (die Energie erzeugenden Organellen der Zellen) ist die wesentliche Ursache der neuronalen Schäden in adrenoleukodystrophy, und dieser Mechanismus der Schädigung ist konserviert von der Wurm an den Patienten. Die Daten weisen auf neue therapeutische Wege, wie mitochondriale Antioxidantien in peroxisome Krankheit”, sagt Aurora Pujol ICREA professor an IDIBELL.
C. elegans, Neuronen und Gene wie Menschen
C. elegans ist ein Fadenwurm weit verbreitet in der biomedizinischen Forschung, weil trotz einer kleinen, einfachen Organismus, es hat die meisten der komplexen Tier-Strukturen der Forschung Interesse, und Sie teilen die meisten Stoffwechselwege mit den Menschen. Darüber hinaus 40% des Genoms homolog zu den Genen und hat eine Vertretung aller neuronalen Populationen im menschlichen Gehirn.
