Eine große internationale Studie aus dem Autismus-Sequenzierung Konsortium mit Beteiligung von Forschern aus der dänischen iPSYCH Psychiatrie-Projekt, hat vor kurzem abgebildet 102 neue Autismus-Gene. Die neuen Erkenntnisse bieten ein neues Verständnis der Biologie hinter Autismus, die könnten in der Zukunft eingesetzt werden, um eine frühere und genauere Diagnose und bessere Behandlungsmöglichkeiten.
Seit der ersten Autismus-Diagnose wurde im Jahr 1938 gemacht, die Forscher haben versucht, zu klären, wo die Störung herkommt. Es wurden viele Vorschläge—zusammen mit vielen Meinungsverschiedenheiten. Aber eine Sache wurde deutlich: während der Genetik spielen eine wichtige Rolle, die eine Erblichkeit von bis zu achtzig Prozent.
Die größte Studie, die bisher auf seltene genetische Varianten identifiziert, die 102 neue, so genannte Risiko-Gene für Autismus. Die Forschungsergebnisse wurden veröffentlicht in der internationalen Fachzeitschrift Cell.
“Allgemein gesprochen gibt es zwei Arten von genetischen Varianten, die eine Rolle bei Autismus. Es gibt selten genetische Varianten, die wenige Menschen haben, obwohl diese können eine große Wirkung haben, und dann gibt es Häufig Varianten, die wir alle tragen einige, und was jeder dazu beitragen in einen sehr kleinen Weg, um das Risiko”, sagt Associate Professor Jakob Hain von der Universität Aarhus, die eine der treibenden Kräfte hinter der dänischen Beitrag und ein Mitglied der iPSYCH Forschungsprojekt.
Bessere Behandlung in Sicht
In der Studie, die Forscher abgebildet die DNA-Bausteine in den Genen 35,584 Personen, von denen 11,986 hatte Autismus. Die Forscher ermittelt, wie oft jedes gen ist betroffen durch die Varianten mit “protein Unterbrechung Folgen”, wie die Forscherin es ausdrückt. “Wenn ein gen ist oft mehr Treffer durch diese Mutationen bei Menschen mit Autismus als unter Menschen ohne, zeigt dies, dass das gen ist involviert in die Prozesse, die zu Autismus führen, und ist deshalb bezeichnet als Risiko-gen”, erklärt Jakob Hain. Die Mehrheit der identifizierten gen-zerstörende Mutationen neue Mutationen, die nur in der person mit Autismus und nicht in Ihre Eltern.
Die genetischen Erkenntnisse liefern einen völlig neuen Einblick in die biologischen Prozesse, die beteiligt sind bei der Entstehung von Autismus. Einige der Gene identifiziert, die alter der frühen Entwicklung auf breiter Basis, während andere scheinen, zu sein mehr spezifisch für Autismus. Die meisten der Gene, die helfen, festzustellen, wie Nervenzellen miteinander kommunizieren, oder Sie regulieren die expression anderer Gene.
“Diese neuen Erkenntnisse könnten eine bessere Grundlage für das Verständnis von Autismus. Zum Beispiel, es könnte uns helfen, eine Diagnose zu stellen erwähnt, die wir schon kennen macht das Leben einfacher für Menschen mit Autismus und Ihrer Angehörigen. Es ist auch denkbar, könnte es dazu beitragen, die Entwicklung der personalisierten Medizin für diejenigen, die dies möchten,” sagt Jakob Hain. In anderen Worten, die Ergebnisse der Studie könnten sich als entscheidend für die Behandlung von psychiatrischen Erkrankungen in der Zukunft.
