Am Sonntag, April 28, ein team von Forscherinnen der 2019 Human Growth Award in Pediatric Endocrine Society ‘ s Annual Meeting für Ihre abstrakten, mit dem Titel “Klinische Charakterisierung und Erprobung von Wachstumshormon bei Patienten mit Aggrecan-Mangel: 6 Monate Daten”, und präsentiert diese auf der PES Presidential Poster Session.
Eirene Alexadrou, M. D., ein fellow an der Cincinnati Kinder-Hospital Medical Center, nahm den Preis und Honorar, während der Laufenden Forschung ist im Gange. Diese Studie begann im Jahr 2017, mit dem Ziel der Charakterisierung der phänotypischen Spektrums und Antwort auf eine standardisierte Therapie mit Wachstumshormon in einer kleinen Kohorte von 10 Patienten und Ihre Familien.
Im Jahr 2017, Andrew Dauber, M. D., MMSc., die division chief of endocrinology am Children ‘ s National Health System, führte ein internationales Konsortium von Forschern, die in veröffentlichen ein Manuskript beschreibt die phänotypische Spektrum von 103 Personen—70 Erwachsene und 33 Kinder, darunter 57 Frauen und 46 Männer—von 20 Familien mit aggrecan-gen (ACAN) Mutationen.
Dr. Dauber und seine Kollegen haben festgestellt, dass Kleinwuchs und beschleunigte Knochen Alter ist Häufig bei Menschen mit ACAN Mutationen. In einem review von retrospektiven Daten einschließlich der Patienten, die mit einer Vielzahl von Wachstums-Förderung der Therapien bei unterschiedlichen Dosen, fand das Forschungsteam, dass in den ersten ein, zwei und drei Jahren der Behandlung, die standard deviation scores (SDS) für die Höhe erhöht, durch .4, .7 und 1, beziehungsweise.
Aktueller Auszug beschreibt nun sechs Kinder eingeschrieben in einer prospektiven, standardisierten Studie der Wachstumshormon-Therapie. Nach sechs Monaten der Behandlung, die Kinder haben, erhöht Ihre Höhe SDS-Durchschnitt von 0,46, das entspricht einem Mittelwert erhöhte Höhe Geschwindigkeit von 9,5 Zentimeter pro Jahr.
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Die Forscher sind nun die Durchführung einer in-depth look at joint-Effekte, die Prüfung spezielle MRT der Knie. Sie fanden heraus, dass zwei der Kinder hatte ein problem mit Ihrem Knie Knorpel sogenannte Osteochondrosis dissecans. Sie hatte sich noch nicht vorgestellt mit der klinischen Symptomatik. Die Forscher hoffen, dass eine frühe intervention mit der physikalischen Therapie kann helfen, verhindern, dass erhebliche gemeinsame Krankheit in der Zukunft.
“Die Wachstumshormon-Therapie, um Kinder mit ACAN gen-Mutationen, ist relativ neu im Bereich der pädiatrischen Endokrinologie”, sagt Dr. Dauber. “Früher war die Annahme, dass dies nur kurze Statur. Wir werden auch weiterhin, um zu diagnostizieren, ACAN-Mutationen in einer klinischen Einstellung und Arbeit mit den Familien, um das Risiko von Komplikationen, wie zum Beispiel Gelenkbeschwerden oder früh beginnender Arthrose, die können gemeinsam auftreten, mit dieser gen-mutation.”
Als ein Beispiel, Dr. Dauber traf ein 8-jähriger patient, der vor einigen Monaten präsentiert mit Symptome von Kleinwuchs. Der patient ist gesund, zuversichtlich und immer noch wächst, damit Ihre Mutter war nicht besorgt über Sie, aber Sie machte den Termin, um zu sehen, ob es eine zugrunde liegende Ursache zu Ihrer Tochter Kleinwuchs. Ihre Familienanamnese ergab Hinweise auf eine ACAN mutation, die später bestätigt durch genetische tests. Ihre Mutter, M, steht auf 4’8; Ihre Großmutter ist 4’9. Ihre Urgroßmutter war kurz, und Ihre große, große Großvater war 5’1. Kurze Statur und gemeinsame Probleme, die laufen in der Familie. Einmal M erwähnt hatte Sie Osteochondrosis dissecans und ein künstliches Hüftgelenk hat Sie ein lehrbuch Fallstudie für die Durchführung der ACAN-mutation.
Nach der Ernennung, M gemeinsam die Nachrichten mit Ihrer Mutter über die Möglichkeit der aggrecan-Mangel. Nach der Einnahme von genetischen tests, M, Ihre Mutter und die M ‘ s Tochter gelernt, Sie alle haben die ACAN mutation und eingeschrieben in der Studie, die Dr. Dauber leitet. Plötzlich, es machte alles Sinn. Nach Prüfung Familienfotos, Sie verfolgt die ACAN mutation zurück, die durch vier Generationen.
Sie konnte sagen, was die verwandten hatten eine veränderte Kopie des ACAN Gens. M hatte, während Ihre beiden Schwestern nicht. M ‘s Mutter war ein Einzelkind, so dass Sie nicht haben, Tanten oder Onkel zu vergleichen Ihrer Mutter in die Höhe, aber M’ s Großmutter war kurz, während der Bruder der Großmutter der durchschnittlichen Höhe. Obwohl Ihre Mutter die Familie war aus Deutschland, Sie lernte, dass es keine spezifischen Herkunft im Zusammenhang mit dieser mutation. Es passiert durch Zufall und nach unten weitergegeben wird, von einem Alleinerziehenden Elternteil auf, im Durchschnitt die Hälfte der Ihre Kinder sind, eine form der genetischen Vererbung genannt wird autosomal-dominanter übertragung.
Durch weitere Forschung, M gelernt, dass die ACAN Gens enthält Anweisungen für die Herstellung von aggrecan-protein, das für das Knochenwachstum sowie für die Stabilität der Knorpel, die Linien der Knochen und Gelenke, erklärt Ihre wiederkehrende gemeinsame Probleme.
Sie schaute auch in die Zukunft, die Prüfung potenzieller Risikofaktoren für Ihre Tochter: Gelenkschmerzen und Knochen Bedingungen, die dazu beitragen könnten, arthritis, Hüftdysplasie und wieder Probleme.
Die Diagnose jetzt macht es einfacher für M und Ihrer Tochter zu Gunsten der Knochen-building-Aktivitäten, die einfach auf die Gelenke, wie schwimmen oder Wasser-Aerobic, anstelle von Turnen und Gewichtheben. Nach einer Hüftoperation, M war Sie vorsichtig, um eine Ergänzung mit calcium und vitamin D. Nun, Sie nehme die gleichen Schritte, um eine optimale Gesundheit der Knochen für Ihre Tochter. Sie werde mit dem Orthopäden, da Ihre Tochter wächst in Ihr pre-teen-und Jugendpsychiatrie Jahren, gezielt die überwachung Gelenkschmerzen—Veränderung Aktivitäten, die hart auf die Gelenke, wie es notwendig ist.
M lassen Sie Ihrer Tochter eine Entscheidung über die Wachstumshormon-Therapie, die Ihre Tochter beschlossen, zu versuchen. Die Vorteile der Behandlung, erhöhte Höhe, tragen Unannehmlichkeiten, wie die Einnahme von täglichen Aufnahmen, aber Sie sind kleben mit es.
“Wir sind auf der Spitze des Eisbergs mit der Forschung, beschäftigt sich mit dieser gen-mutation,” sagt Dr. Dauber. “Wir werden auch weiterhin zu studieren und diese Familien, und mehr, im Laufe der Zeit zu beurteilen, Wachstum Muster und die expression der gene, die möglicherweise zeigen andere Mutationen im Zusammenhang mit Kleinwuchs oder gemeinsame Probleme und künftige Behandlungsmöglichkeiten. Es war ein Zufall, dass diese Familie hatte die ACAN mutation und vereinbarte einen Termin, während wir die Durchführung dieser Studie. Andernfalls kann Sie nicht haben eine Antwort, da diese relativ neue Forschung.”
