Eine Analyse der Berichte und Materialien, die von kommerziellen Laboratorien bietet der nicht-invasive pränatale screening (NIPS) in der für die genetischen Störungen, die findet, dass keiner von Ihnen in vollem Umfang den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Der Bericht von einem team von Spezialisten in der medizinischen Genetik ist in der Zeitschrift Genetics in Medicine, der offiziellen peer-reviewed journal des ACMG.
“Es ist schon mehr als zwei Jahre seit dem ACMG veröffentlicht seine Empfehlungen über die NRP, und wir konnte nicht einen einzigen kommerzielle Labor in den USA, die befolgt alle Empfehlungen,” sagt Brian Skotko, MD, MPP, der Abteilung Medizinische Genetik an MassGeneral-Krankenhaus für Kinder, entsprechender Autor des Papiers. Die ACMG position statement enthält Leitlinien für Laboratorien, die auf die test-Berichte von ärzten und werdenden Eltern.
“Unvollständige oder ungenaue Berichterstattung kann zu Verwirrung führen und falsche Beratung”,” Skotko sagt. “Die ACMG war klar, dass Laboratorien, sollte nicht bieten-screening, wenn einige Ihrer Empfehlungen nicht erfüllt wurden, so denke ich, dass unsere Ergebnisse in Bezug auf ärzte und werdende Eltern, die versuchen zu identifizieren, die Qualität NRP-Berichterstattung im heutigen Markt.”
NIPS-Tests analysiert eine Blutprobe von einer werdenden Mutter für die DNA-Fragmente abgeleitet von der Plazenta, die offenbaren können genetische oder chromosomale Zustände in einem Fötus. Die am häufigsten abgeschirmt-für Erkrankungen gehören Down-Syndrom, verursacht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21; andere “trisomien”, die Chromosomen 13 oder 18; und zusätzliche oder fehlende Kopien der X-oder Y-Geschlechtschromosomen. NIPS hat die höchste Aufklärungsquote und die niedrigste false-positive-rate von einem screening-test verwendet, für diese Bedingungen. Allerdings NIPS ist ein screening-test, und false-positive-und-negative Ergebnisse sind bekannt, die auftreten, zu Preisen, die variieren können, abhängig von der spezifischen Zustand gezeigt wird.
Unter seinen Empfehlungen, die ACMG angegebenen fünf Statistiken, die berichtet werden soll, für jede abgeschirmt-für Zustand:
- Erkennungsrate — der Anteil der Feten mit einer Bedingung, die genau diagnostiziert werden, durch den test,
- Spezifität — der Anteil der Feten ohne eine Bedingung, die erhalten ein negatives Ergebnis,
- positiver prädiktiver Wert (PPV) — der Anteil der Feten mit positiven Testergebnissen, die tatsächlich die Bedingung haben,
- negativer prädiktiver Wert (NPV) — der Anteil der Föten, für die ein negatives Testergebnis richtig,
- fetale Fraktion — der Anteil der zellfreien DNA im mütterlichen Blutkreislauf, der stammt aus der Plazenta.
“Eltern verdienen, zu wissen, wie wahrscheinlich es ist, Ihre positiven screening-Ergebnis wird ein true positive,” Skotko erklärt. “Eltern-Entscheidung, die NIPS-test-und wie Sie reagieren nach einem positiven Ergebnis-Scharnier kann nach Ihrem Verständnis von PPV und NPV.”
Die ACMG-Empfehlungen begrenzten auch die Zahl der Bedingungen für die screening angeboten werden sollte, angegeben, dass die Testergebnisse zur Verfügung gestellt werden in einer Weise, die helfen, Eltern und Anbietern zu verstehen, die Erkenntnisse und Entscheidungen zu treffen, und rief labs, die direkten Eltern und Dienstleister zu Ressourcen, die Bereitstellung zusätzlicher Ausbildung und Unterstützung, wenn die Testergebnisse positiv sind.
“Durch die Wahl NIPS, werdende Paare erhalten können ein frühes Anzeichen für die chance, Ihren Fötus haben könnten eine Erkrankung wie Down-Syndrom”, sagt Skotko, Direktor des Massachusetts General Hospital (MGH) Down-Syndrom im Programm. “Für sehr suggestive Ergebnisse, könnten Sie wählen, um zu verfolgen, mehr definitive diagnostische Tests, wie Amniozentese. Wenn eine definitive Diagnose wird, die Paare haben die Möglichkeit der Beendigung der Schwangerschaft, Vorkehrungen für die Annahme, am Anfang oder Ende zu bereiten für die Erziehung Ihres Kindes. Viele Paare wählen, um mehr zu erfahren über das Lesen und die Begegnung mit anderen Familien, die während der pränatalen Periode, so fühlen Sie sich gut vorbereitet für die Geburt.”
Das team der Konsens-basierte Analyse von Testergebnissen und Patienten Bildung Materialien zur Verfügung gestellt von 10 kommerziellen Labors bietet NIPS gefunden erhebliche Inkonsistenzen und Unzulänglichkeiten in der Berichterstattung der vollständige Palette von ACMG-Statistik berichtet. Insgesamt, während alle von Ihnen trafen sich einige der ACMG-Empfehlungen, keiner erfüllt Sie alle.
“Unsere Studie kann uns nicht mitteilen, warum labs sind der Wahl nicht zu treffen, die ACMG-Empfehlungen”, sagt Skotko, Emma Campbell-Stiftungsprofessur auf Down-Syndrom im MGH und ein associate professor für Pädiatrie an der Harvard Medical School. “Die Laboratorien haben sehr schnell nutzen auf dem ACMG position, dass alle schwangeren Frauen werden informiert über die Verfügbarkeit von NIPS testen, aber Sie war wählerisch in Bezug auf die anderen Empfehlungen. Es ist wahr, dass einige Empfehlungen, die möglicherweise aktualisiert werden müssen-wie die Tatsache, dass die Berichterstattung ein PPV für ein negatives Testergebnis nicht sinnvoll ist und dass PPV möglicherweise nicht leicht berechnet werden, für einige chromosomale Bedingungen-aber wir hoffen, dass unsere Ergebnisse schon bald veraltet da die Unternehmen beginnen, um zu halten, um mehr von der ACMG-Empfehlungen.”
Er fügt hinzu, “Wir hoffen, dass unser Papier-fördert die Laboratorien zu überarbeiten, Ihre Berichte zu patient Ressourcen und test-Metrische Daten, die ärzten helfen kann, und Geburtshilfe-Anbieter helfen Ihren Patienten fundierte Entscheidungen auf der Grundlage genauer Informationen.”
Als Ressource für Anbieter und Eltern, Skotko und seine Mitarbeiter in der Pränatalen Forschung, Information Konsortium veröffentlicht und wird regelmäßig aktualisiert ein Diagramm mit den einzelnen Labors die Einhaltung der ACMG-Empfehlungen, frei zugänglich hier: https://prenatalinformation.org/table.
Skotko fügt hinzu, “Die ACMG-Empfehlungen Staatliche Labore unterstützen die Bildungs-und access-Bedürfnisse der Eltern und der Anbieter, und während die Hälfte der labs aus treu und glauben Bemühungen um die unsere Kriterien erfüllen, um die Hälfte nicht empfehlen, keine spezifischen Ressourcen. Werdende Familien verdienen es, fundierte Entscheidungen zu treffen, aber Sie werden kämpfen, um so zu tun, ohne den Zugang zu hochwertigen Ressourcen und Informationen wie diese empfohlen von ACMG.”
Der co-Autoren der Genetik in der Medizin Bericht Megan Allyse, PhD, Mayo Clinic; Komal, beziehungsweise Bajaj, MD -, MS-HPEd, und Susan Klugman, MD, Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine; Robert Best, PhD, University of South Carolina School of Medicine in Greenville; Mark Leach, JD, MA und Stephanie Meredith, MA, University of Kentucky; Marsha Michie, PhD, Case Western Reserve School of Medicine; Katie Stoll, MS, Genetische Unterstützung der Stiftung; und Anthony Gregg, MD, MBA, Baylor University Medical Center.
