Wenn es um Krankheit und Gesundheit, die ist mächtiger—zip-code oder der genetische code?
Der Grad, zu dem Natur und Erziehung Einfluss auf Krankheit und Gesundheit bleibt einer der ewig—und noch ungelöste—Fragestellungen in der Medizin.
Jetzt ein team von Ermittlern von der Harvard Medical School und der University of Queensland in Australien angepackt haben, diese Frage in eine entschieden neue Art und Weise.
In dem, was die Forscher beschreiben, wie ein coup für big data und eine wissenschaftliche ersten, das team hat eine massive Versicherung Datenbank, in der fast 45 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten, darunter Tausende von twin-Paare zu bestimmen, die Auswirkungen von Genen und Umwelt bei 560 Allgemeine Bedingungen. Die Krankheiten analysiert, Spannweite 23 Kategorien, angefangen von Herz-Kreislauf-Krankheit und neuromuskuläre Erkrankungen, Skelett-Bedingungen.
Die Arbeit, veröffentlicht Jan. 14 in der Natur-Genetik, ist gedacht, um die größte Einschätzung der US-Zwillinge bisher, sagte der Forscher. Es ist auch der erste, der gehen über die traditionelle eine-Krankheit-at-a-time-Ansatz und die Analyse von Hunderten der häufigsten Bedingungen, unter mehr als 56.000 Menschen mit twin-Paare. Bis heute, die meisten Doppel-oder familiäre Studien von Genen und Umwelt haben als eine einzelne Krankheit oder einen ökologischen Faktor.
Viele Krankheiten sind weder rein genetisch noch rein ökologische, sondern vielmehr das Resultat einer komplexen Interaktion zwischen den beiden. Im Gegensatz zu den klassischen vererbten Bedingungen—solche, die ausschließlich durch Mutationen in einem gen oder einer Gruppe von Genen—ökologisch angeheizt Bedingungen sind das alleinige Ergebnis von externen Faktoren, um die individuelle Biologie. Die meisten Krankheiten fallen nicht ordentlich in jeder Kategorie, haben aber Elemente von beiden. Aufknoten, wie Gene und Umwelt beizutragen, um mehrere Erkrankungen in der gleichen Bevölkerung wurde erstaunlich schwierig, sagte der Forscher. Die neue Studie zielt auf die Lösung dieser Herausforderung durch die Entwicklung einer neuen Großanlage analytischen Ansatz.
“Die nurture-versus-nature-Frage ist sehr viel in den Mittelpunkt unserer Studie. Wir sehen, der Wert dieser Art von groß angelegten Analyse werden in ein strahlendes Licht auf den relativen Beitrag der Gene versus Umgebung mit freigegebenen Ordnern in einer Vielzahl von Krankheiten”, sagt senior Studie Autor Chirag Patel, Assistenzprofessor der biomedizinischen informatik in der Blavatnik-Institut an der Harvard Medical School.
Die neue Methode, das team sagte, unterstreicht den Wert von large-scale Analysen für die Information der nationalen Forschungs-Anstrengungen wie z.B. der Nationalen Institute der Gesundheit sind wir Alle das Programm, das Teil der Präzision Medizin Initiative, die darauf abzielt, herauszufinden, welche biologischen, genetischen, sozialen und ökologischen Faktoren in Krankheit und Gesundheit als ein Weg, um zu informieren individualisierte Therapien. Die Ergebnisse der neuen Studie können helfen, direkte Forschung durch die Klärung der relative Einfluss von genetischen versus Umwelt-Faktoren, die für eine Reihe von Krankheiten.
“Unsere Ergebnisse liefern können Wegweiser zu informieren, dass weitere Forschung Bemühungen und hilft den Wissenschaftlern knapp Fokus Ihrer Aktivitäten,” sagte Studie erste Autor Chirag Lakhani, ein post-doctoral research fellow in biomedical informatics in der Blavatnik-Institut an der Harvard Medical School. “Zum Beispiel, wenn Sie unsere Studie an Zwillingen zeigt, dass es sehr wenig Erblichkeit Effekt in einer bestimmten Familie von Erkrankungen der Augen, dann die zukünftige Forschung verfolgen sollte alternative Erklärungen.”
Mithilfe einer Datenbank, in der fast 45 Millionen Patienten-Datensätze, darunter mehr als 56.000 Menschen mit twin-Paare und mehr als 724,000 Geschwister-Paare—die Ermittler geschätzt, dass der Einfluss von Genen und Umwelt bei zweieiigen Zwillingspaare—diejenigen, die teilen die Hälfte Ihrer Genom-oder DNA—und zwei eineiige Zwillinge, deren DNA ist zu 100 Prozent das gleiche. Gleichgeschlechtliche Zwillinge können entweder identisch oder brüderlich sei, während das Gegenteil-sex Zwillinge sind stets nicht-identische oder zweieiige, aber die Forscher wussten nicht, welche gleichgeschlechtliche Paare identisch waren. Zur Umgehung dieser Hürde, entwickelten Sie eine neuartige statistische Methode, die abgeleitet ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein paar Zwillinge zweieiige (nicht-identisch) oder identisch. In doing so, waren die Forscher in der Lage zu trennen, die rein genetische von nicht-genetischen Beiträge.
Alle Patienten hatten ein Teil der Versicherungs-Datenbank für mindestens 3 Jahre, bietet den Forschern mehr als nur eine Momentaufnahme in der Zeit. Die neu veröffentlichte Studie, an der junge Zwillingspaare, von Neugeborenen bis 24 Jahren, die nicht entwickelt wurde, zu Folgen, die Entwicklung der Krankheit im Laufe der Zeit. Dies bedeutete, waren die Forscher nicht in der Lage zu beurteilen, die genetischen und umweltbedingten Einflüsse auf bestimmte Krankheiten, die dazu neigen, zu entwickeln, in mittleren und älteren Alters wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurodegenerative Bedingungen.
Die Analyse umfasste Variablen wie klinische Diagnose, imaging-test-Ergebnisse, Blut Chemie-tests, wie rote und weiße Blutzellen, Cholesterin und viele andere, sowie ökologische Faktoren wie Luftbelastung, klimatische Bedingungen und die sozio-ökonomischen status, alle extrapoliert aus dem Patienten zip-codes.
Fast 40 Prozent der Erkrankungen in die Studie (225 560) hatte eine genetische Komponente, während 25 Prozent (138 von 560) vertrieben wurden, zumindest teilweise durch Faktoren, die sich aus einem gemeinsamen Wohn-Umfeld—Bedingungen, die aus teilen des gleichen Haushalts, soziale Einflüsse und dergleichen. Kognitive Störungen zeigten den höchsten Grad der Erblichkeit vier von fünf Erkrankungen zeigen eine genetische Komponente—während des Bindegewebes Krankheiten hatten den geringsten Grad an genetischer Einfluss. Aller Krankheit, Kategorien, Erkrankungen der Augen durchgeführt, die den höchsten Grad der Umwelt-Einfluss mit 27 von 42 Krankheiten zeigen Wirkung. Sie wurden gefolgt von Erkrankungen der Atemwege, mit 34 von 48 Bedingungen zeigt eine Wirkung, die sich aus teilen des gleichen Haushalts. Die Krankheit, die Kategorie mit den geringsten ökologischen Einfluss war reproduktiven Erkrankungen, mit drei von 18 Bedingungen für den Nachweis einer solchen Wirkung, und kognitive Bedingungen, mit zwei von fünf zeigen diesen Einfluss.
Insgesamt sozioökonomische status, das Klima und die Luftqualität der einzelnen twin-pair-Postleitzahl hatte eine deutlich schwächere Wirkung auf die Krankheit als Gene und gemeinsame Umwelt—eine zusammengesetzte Maßnahme der externen, nongenetic Einflüsse, einschließlich der Familie und lifestyle, Haushalt und Nachbarschaft.
Insgesamt 145 560 Krankheiten waren bescheiden beeinflusst von den sozio-ökonomischen status abgeleitet von der Postleitzahl. Dreißig-sechs Erkrankungen beeinflusst wurden, zumindest zum Teil, von der Qualität der Luft, und 117 waren betroffen, durch Veränderungen in der Temperatur. Der Zustand meist stark verknüpft mit dem sozioökonomischen status wurde der morbiden Adipositas. Während Korpulenz hat zweifellos eine genetische Komponente, die Forscher sagte, die Ergebnisse werfen eine wichtige Frage über den Einfluss der Umwelt auf genetische Prädispositionen.
“Diese Feststellung eröffnet eine ganze Reihe von Fragen, einschließlich der Frage, ob und wie eine Veränderung des sozioökonomischen status und lebensstil könnte zu vergleichen, gegen die genetische Veranlagung zu übergewicht,” Patel sagte.
Bleivergiftung war, nicht überraschend, ganz angetrieben durch die gemeinsame Umwelt. Erkrankungen wie Grippe und Lyme-Borreliose wurden, wieder nicht überraschend, betroffen durch die Unterschiede im Klima.
Wenn Forscher untersuchten Klassen von Krankheiten durch die monatlichen Ausgaben für das Gesundheitswesen, fanden Sie, dass beide Gene und Umwelt entscheidend dazu beigetragen, Kosten im Gesundheitswesen mit den zwei fast gleich Treiber zu verbringen. Fast 60 Prozent der monatlichen Ausgaben für die Gesundheit vorausgesagt werden konnte durch die Analyse von genetischen und Umweltfaktoren.
