Weitere Hinweise auf die Genetik hinter eine vererbte Cholesterin Störung

Hoher Cholesterinspiegel ist ein Risikofaktor für Herz-Krankheit, aber nicht alle Formen sind gleich. Ein selten diagnostiziert genetischen Krankheit namens familiäre Hypercholesterinämie verursachen können gefährlich hohe Niveaus von Cholesterin in einem frühen Alter.

Während Wissenschaftler haben festgestellt, FH, verursacht durch eine genetische Mutation, die Auswirkungen auf die Fähigkeit des Körpers zu entfernen LDL oder „schlechtem“ Cholesterin, die Sie noch nicht fixiert alle Gene, die für fast 1 in 3 Menschen, die FH.

Aber das kann, beginnt sich zu verändern.

Wissenschaftler präsentierten vorläufigen Forschung an der American Heart Association Kreislauf-Discovery-Konferenz in Boston diese Woche, zeigt mehr Hinweise auf die genetischen Wurzeln der FH. National Heart, Lung, and Blood Institute-Forscher abgeschirmt 19,114 Gene identifiziert und transgelin (TAGLN) als eines der Gene von Interesse. Frühere Studien haben gefunden, dieses gen verbunden sein kann, im LDL-Stoffwechsel.

Wenn Forscher deaktiviert das TAGLN-gen in den Zellen, einige Zellen versucht zu kompensieren.

„Die Zelle versucht, mehr Cholesterin, weil Cholesterin ist lebenswichtig für die Zelle, um zu überleben“, sagte Diego Lucero, der die Studie führen Autor und ein postdoctoral fellow an der NHLBI. „Dieses Verständnis ist wichtig, weil es Auswirkungen haben könnten, das Ausmaß der klinischen Präsentation der Erkrankung.“

Leute mit FH ausgesetzt sind chronisch hohe Niveaus von LDL, von einem frühen Alter, und Ihr Risiko für vorzeitige Herz-Krankheit ist 20-mal höher als die Allgemeine Bevölkerung, nach der FH-Stiftung. Im Laufe der Zeit, die Bedingung kann zu Arteriosklerose b die Bildung von plaque und Verengung der Arterienwände. Als Ergebnis, Anzeichen von Herz-Kreislauferkrankungen zeigen sich Jahrzehnte zuvor in den Leuten mit FH im Vergleich zu der Allgemeinen Bevölkerung.

Die Bedingung beeinflußt ungefähr 1 in 250 US-Erwachsenen. Doch es bleibt weitgehend diagnostiziert und behandelt.

„Weniger als 10 Prozent derjenigen, die (FH) haben tatsächlich diagnostiziert worden, das führt zu einer Menge von vorzeitiger Morbidität und Sterblichkeit,“ sagte Dr. Samuel Gidding, chief medical officer für die FH-Stiftung. Jemand, der trägt das veränderte gen hat eine chance von 50% an Ihre Kinder.

Dennoch, die Herausforderung ist die Diagnose FH. Anbieter von Gesundheitsleistungen kann nicht verstehen, den Unterschied zwischen der Allgemeinen hohen Cholesterin und der FH und kann nicht Bildschirm mit hohem Risiko Menschen, sagte Gidding, die nicht in die neue Studie.

FH diagnostiziert werden kann mit einem einfachen Bluttest und eine gemeldete Familie Geschichte der Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ärzte suchen nach LDL-Werten über 190 bei Erwachsenen und mehr als 160 in der Kinder und dem auftreten von Herz-Krankheit vor dem Alter von 60 Jahren bei Männern und vor 50 bei Frauen. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.

Einmal identifiziert, gibt es wirksame Möglichkeiten, um den Zustand zu behandeln, Gidding, sagte. Eine frühzeitige Behandlung mit Medikamenten sowie die Aufrechterhaltung einer Herz-gesunde Lebensweise kann das Risiko senken der vorzeitigen Herzinfarkten und Schlaganfällen.