Die genetische und genomische Revolutionen geführt haben, zu einer fülle von Daten über die genetischen Faktoren, verleihen eine Prädisposition zu Typ-2-diabetes (T2D), die neben Umwelt-und lebensstil-bedingten Ursachen. Jedoch die meisten Studien basierten auf Personen europäischer Abstammung, Bedeutung, dass die Erkenntnisse, und alle Behandlungen basieren auf Ihnen, die möglicherweise nicht optimal für andere ethnische Gruppen.
Eine neue Studie, durchgeführt von Forschern der Osaka University, Der University of Tokyo, RIKEN, und andere, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Genetics hat mehr Licht in die Genetik des diabetes in der japanischen Bevölkerung durch die Analyse von Daten, die auf über 36.000 Patienten mit T2D und über 150.000 Kontrollen Japanischer Herkunft. Ihre Arbeit hat gezeigt, 28 Roman genomischen Regionen, die im Zusammenhang mit T2D, sowie Verwandte molekulare Signalwege in Zellen, die mit einigen dieser Verbände wird speziell für Personen Japanischer Abstammung.
Das team führte eine Art von Studie namens eine meta-Analyse, die beinhaltet die Kombination der Daten aus einer Reihe von unabhängigen Studien, um zu erhöhen die Menge der verfügbaren Daten und damit die statistische power. Wie gezeigt, durch diese neue Studie, die dieser Ansatz bietet potenziell neuen Erkenntnisse, die nicht ausgegraben werden, durch konstitutiven Studien, die jeweils mit einer kleineren Stichprobengröße.
“Wir integrieren die Daten über die verbindungen zwischen diabetes Typ 2 und über 12 Millionen Varianten über das gesamte Genom von vier verschiedenen Genom-weite Assoziationsstudien bei der japanischen Bevölkerung,” Yukinori Okada sagt. “Wir gefunden 88 genomischen Regionen, die wesentlich im Zusammenhang mit dieser Krankheit, darunter 28 neue, von denen einige nicht zu finden sind, in der europäischen Bevölkerung in früheren berichten.”
Die Gruppe schaute sich dann im detail auf die identifizierten Gene, die Auswirkungen von Mutationen auf Sie und die Proteine, die Sie Kodieren, zusammen mit der assoziierten Signalwege in Zellen. Beispiele von genetischen Faktoren verknüpft zu T2D zählen Mutationen in den GLP1R, in der Glukose-abhängigen insulin-Sekretion und in den Genen CPA1 und GP2 bekannt ist, zu helfen, bestimmte Zellen der Bauchspeicheldrüse zu verwandeln, die insulin-produzierenden beta-Zellen. Obwohl die mutierten Formen dieser Gene wurden mit T2D in dieser Studie, die diese Mutation tatsächlich nicht vorhanden, oder äußerst selten, in früheren berichten über die Europäische Bevölkerung.
“Unsere Ergebnisse zeigen, dass einige der genetischen Grundlagen und molekularen Signalwege der Typ-2-diabetes in der japanischen Bevölkerung, die von denjenigen abweichen können, die in der europäischen Bevölkerung, was nicht verwunderlich ist wenn man bedenkt, dass, beim Vergleich von Individuen der gleichen body-mass-index, Japaner sind anfälliger für diese Krankheit”, führen Autor Ken Suzuki sagt. “Unsere Arbeit könnte dazu führen, japanische oder asiatische-spezifische therapeutische Maßnahmen entwickelt, um effektiver zu verhindern und die Behandlung von diabetes in dieser ethnischen Gruppe.”
