Berühmte Krebs-Bekämpfung-gen schützt auch gegen Geburtsfehler

Neue Forschung hat gezeigt, wie die bekannten Tumor-suppressor-gen p53 ist überraschend kritisch für die Entwicklung des Neuralrohrs in weiblichen Embryonen. Dies ist wichtig, da die gesunde Entwicklung des Neuralrohrs benötigt wird für das Gehirn und das Rückenmark bilden richtig.

Die Studie, veröffentlicht heute in der Zeitschrift Cell Reports, erklärt p53 Einbindung in ein molekularer Prozess ist spezifisch für Frauen namens “X-Chromosom-Inaktivierung’. Die neuen Erkenntnisse helfen zu erklären, warum die Weibchen sind deutlich häufiger als Männchen geboren werden mit Neuralrohr Geburtsschäden, wie spina bifida.

Die Forschung, geführt durch außerordentlichen Professor Anne Voss, Professor Andreas Strasser und Associate Professor Marnie Blewitt vom Walter-und Eliza-Hall Institut der Medizinischen Forschung wurde durchgeführt in Zusammenarbeit mit Forschern am Peter MacCallum Cancer Centre.

Die kollaborative teams waren überrascht, zu entdecken, wie das gen p53, berühmt in der wissenschaftlichen Literatur und der Geschichte für seine Rolle im Schutz vor Krebs, spielte auch eine entscheidende Rolle bei der gesunden Neuralrohr Entwicklung.

Professor Strasser sagte, die Forschung zeigte, wie p53 beeinflusst die Funktion von Genen ist notwendig für die Förderung der Produktion von gesunden neural-Rohr-Zellen in den weiblichen embryo.

“Eine gesunde Entwicklung ist eine sehr präzise und gefährlich ausgewogenen Prozess. p53 hilft bei diesem Balanceakt in den weiblichen embryo durch die Produktion normalen Niveau der Xist-RNA, die Teil eines komplizierten molekularen Prozess wichtig für die X-Chromosom-Inaktivierung. Dies wiederum führt zu gesunden Neuralrohr Entwicklung. Einfach gesagt, gesunde Neuralrohr Entwicklung im weiblichen embryo erfordert die Hilfe von p53”, sagte er.

Associate Professor Voss sagt die Studie bestätigt eine lange gehegte Theorie, dass Frauen hatten ein zusätzlicher Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und, dass eine Störung in der zugehörigen X-Chromosom-Inaktivierung Prozess, der helfen könnte zu erklären, warum die Weibchen waren wahrscheinlicher als Männer zu haben, neural-Rohr-related birth defects.

“Frauen haben zwei Kopien der ‘X’ – Chromosom, während die Männchen nur eine Kopie. Um die Gesundheit zu erhalten, die in den Frauen, einem dieser X-Chromosomen müssen inaktiviert in Zellen früh in der Entwicklung. Wenn diese Inaktivierung tritt nicht effizient, das Neuralrohr wird, nicht richtig. Bisherige Forschung gezeigt, dass p53 eine Rolle bei der normalen Neuralrohr-Entwicklung, aber es hatte nie gezeigt, wie das genau funktionierte, bis jetzt”, sagte Sie.

Professor Strasser sagte, die Ergebnisse waren ein grandioses Beispiel dafür, wie stark Verbundforschung fahren konnten Bemerkenswerte Entdeckungen. “Zusammen mit unseren teams aufgetaucht, die spannende neue Informationen über ein gen, das wurde intensiv untersucht und sehr gut verstanden”, sagte er.